Sindrom Gitelman adalah penyakit ginjal bawaan dan bawaan. Ini adalah kondisi yang biasanya ringan. Itu tidak mempengaruhi harapan hidup pasien atau fungsi ginjal. Kenyamanan hidup penderita sindrom Gitelman tidak berbeda dengan penduduk yang sehat. Hanya kelelahan yang meningkat selama aktivitas sehari-hari yang mungkin merepotkan pasien
Daftar Isi
- Sindrom Gitelman - warisan
- Sindrom Gitelman - gejala
- Sindrom Gitelman - diagnosis
- Sindrom Gitelman - pengobatan
Sindrom Gitelman (Latin. Syndroma Gitelmani, Sindrom Gitelman; familial hipokalemia-hipomagnesemia) dikaitkan dengan kelainan genetik yang menyebabkan tubulus ginjal tidak berfungsi. Hal ini pada gilirannya menyebabkan kehilangan kalium, kalsium, dan magnesium yang berlebihan, yaitu elektrolit dalam urin.
Sindrom Gitelman tidak menyebabkan perkembangan gagal ginjal, tetapi menyebabkan kegagalan fungsi. Kondisi ini ditandai dengan kehilangan elektrolit yang berlebihan dalam urin, sehingga menurunkan kadar elektrolit dalam darah.
Penyakit ini disebabkan oleh kelainan pada fragmen materi genetik manusia yang mengkodekan informasi tentang salah satu transporter elektrolit di ginjal. Transporter ini bertanggung jawab untuk reabsorpsi kalium, natrium, magnesium dan klorin dari urin ke dalam darah.
Diperkirakan terjadi pada 25 orang dari satu juta. Namun, cacat pada materi genetik yang dapat menyebabkan penyakit pada generasi mendatang terjadi pada sekitar 1% populasi.
Sindrom Gitelman - warisan
Penyakitnya turun-temurun. Oleh karena itu, orang dewasa yang menderita kondisi ini perlu mewaspadai adanya risiko menularkan penyakit tersebut kepada keturunannya.
Jika orang tua memiliki anak yang didiagnosis dengan sindrom Gitelman, risiko terkena penyakit pada anak berikutnya adalah 25%.
Untuk pasien dewasa yang memutuskan untuk memiliki anak, risiko memiliki anak dengan sindrom Gitelman 1/400.
Karena prognosis yang baik dari penyakit ini, tes prenatal (yang menyatakan adanya penyakit pada anak di dalam rahim) tidak dilakukan.
Sindrom Gitelman umum terjadi pada pria seperti pada wanita.
Baca juga: PENYAKIT GENETIKA: penyebab, warisan dan diagnosis
Sindrom Gitelman - gejala
Penyakit ini biasanya asimtomatik. Sebagian besar pasien tidak menyadari bahwa mereka sakit. Biasanya penyakit ini didiagnosis setelah usia 6 tahun. Namun, seringkali penyakit tersebut tidak muncul hingga dewasa.
Gejala sindrom Gitelman tidak terlalu khas. Diagnosis oleh karena itu cukup sulit karena gejalanya mungkin menunjukkan banyak penyakit lain. Gejala sindrom Gitelman adalah:
- kelemahan umum dan kelelahan - tergantung terutama pada tingkat penurunan kadar kalium darah
- sakit perut
- sembelit
- serangan tetani - ini adalah kontraksi otot tangan dan kaki yang berlebihan dan spontan, terkadang menyakitkan, terutama disebabkan oleh penurunan konsentrasi kalsium dan magnesium dalam darah
- mati rasa pada otot wajah
- gangguan irama jantung - perasaan jantung Anda berdebar-debar, detak tidak teratur
- perawakan pendek - terjadi pada setiap pasien ketiga
- pollakiuria, yaitu buang air kecil berlebihan
- gejala kondrokalsinosis, penyakit rematik yang menyerupai asam urat
Sindrom Gitelman - diagnosis
Sindrom Gitelman paling sering didiagnosis secara tidak sengaja. Pasien datang untuk tes yang diperintahkan untuk alasan lain di mana elektrolit darah ditemukan abnormal (terutama kadar kalium rendah yang tidak dapat dijelaskan).
Hanya setelah mengesampingkan penyebab lain yang lebih umum dari gangguan elektrolit, sindrom Gitelman dapat didiagnosis.
Transporter elektrolit di ginjal, cacat yang menyebabkan penyakit, juga merupakan tempat kerja diuretik tertentu (disebut tiazid). Penyalahgunaan mereka mungkin meniru gejala penyakit, sehingga seringkali langkah pertama adalah mengecualikan konsumsi zat ini secara berlebihan.
Untuk menilai kesehatan pasien dengan benar, dokter juga harus memesan tes darah. Jika hasil tes menunjukkan:
- rendahnya kadar kalium dalam darah (hipokalemia)
- rendahnya kadar magnesium dalam darah (hipomagnesemia)
- kalsium darah rendah (hipokalsemia)
Anda dapat membuat diagnosis - sindrom Gitelman.
Kadar elektrolit darah normal adalah:
- Kalium (K) - anak-anak 3,2-5,4 mmol / l, dewasa 135-145 mmol / l
- Magnesium (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Kalsium (Ca) - total 2,2-2,6 mmol / l, terionisasi 1,1-1,3 mmol / l
Baca juga:
Elektrolit - pengujian elektrolit (ionogram). Standar pengujian dan hasil
Mengisi elektrolit. Bagaimana cara mengisi elektrolit dalam tubuh?
Gangguan air dan elektrolit
Sindrom Gitelman - pengobatan
Perawatan terutama didasarkan pada menjaga kadar kalium, magnesium dan klorin yang benar dalam darah.
Pasien disarankan untuk makan makanan yang kaya kalium dan natrium dan mengonsumsi suplemen magnesium (disarankan magnesium klorida). Magnesium sendiri juga meredakan gejala kekurangan kalium.
Beberapa pasien harus mengonsumsi senyawa magnesium selama sisa hidup mereka. Kalium saja atau obat untuk mencegah kehilangannya jarang diberikan (hanya jika terjadi penurunan konsentrasi unsur ini secara signifikan).
Jika terjadi gejala kondrokalsinosis, obat penghilang rasa sakit juga diberikan.
Mayoritas pasien asimtomatik tetap tidak diobati dan memerlukan kontrol medis (terutama nefrologi) sekitar 1-2 kali setahun. Dalam kasus lain, frekuensi kunjungan bergantung pada tingkat keparahan gejala.
Perlu ditambahkan di sini apa yang dimaksud dengan diet kaya kalium. Yah, itu harus mengandung elemen ini sebanyak mungkin. Jumlah kalium terbesar berasal dari legum kering, kacang-kacangan, buah kering, coklat, sayuran (misalnya tomat dan pengawetnya, seledri, sayuran hijau) dan buah-buahan (misalnya pisang, persik).
Karena asupannya yang tinggi, kentang juga merupakan sumber kalium yang baik dalam makanan. Produk susu dan roti putih mengandung elemen ini dalam jumlah yang lebih rendah.
Baca juga:
Nephrologist, atau ginjal yang akan diperiksa - gejala penyakit ginjal yang mengganggu
Penyakit ginjal berkembang secara rahasia
Baca lebih banyak artikel dari penulis ini
.jpg)
-tourettea-u-dzieci-i-dorosych---objawy.jpg)
