Sindrom Pierre Robin- definisi, gejala, pengobatan

Sindrom Pierre Robin adalah sindrom kelainan kongenital kraniofasial, yang diakibatkan oleh perkembangan abnormal mandibula pada masa embrio embrio. Baik faktor genetik dan lingkungan dapat mempengaruhi perkembangan sindrom Pierre Robin.

Daftar Isi:

1. Sindrom Pierre Robin - gejala
2. Sindrom Pierre Robin - karakter yang ringan dan berat
3. Sindrom Pierre Robin - diagnosis
4. Sindrom Pierre Robin - pengobatan

Sindrom Pierre Robin dipengaruhi oleh faktor genetik dan lingkungan. Ini adalah sindrom kelainan bawaan kraniofasial, yang diakibatkan oleh gangguan perkembangan mandibula pada periode embrio embrio.

Sindrom Pierre Robin - gejala

Tiga serangkai karakteristik gejala sindrom Pierre Robin adalah:

• rahang kecil, atau mikrognasi,
• lidah bergerak mundur,
• celah langit-langit.

Ada juga gejala yang kurang spesifik, seperti retrognathia, atau dagu menyusut. Gejala ini sendiri belum tentu bersifat patologis jika tidak mempengaruhi aktivitas dasar bayi baru lahir, termasuk asupan makanan. Ada kemungkinan keterbelakangan telinga luar pada sindrom Pierre Robin, yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan sering menyebabkan infeksi.

Sindrom Pierre Robin - karakter yang ringan dan berat

Bergantung pada tingkat keparahan gejala, tingkat keparahan penyakit dan kesehatan anak dinilai. Ada bentuk ringan dan berat. Mereka dapat dibedakan berdasarkan tingkat keparahan celah langit-langit. Jika hanya menyangkut langit-langit lunak, kami membedakan bentuk ringan dari sindrom Pierre Robin. Jika penyakit ini juga menyerang langit-langit keras dan bibir, itu disebut parah.

Masalah anak-anak dengan sindrom Pierre Robin:

• masalah pernapasan dapat terjadi pada bulan-bulan pertama kehidupan,
• ada kemungkinan obstruksi jalan napas akibat kolaps lidah
• Pneumonia aspirasi dapat terjadi, yang membawa risiko aspirasi makanan ke saluran pernapasan.

Sindrom genetik di mana urutan Pierre Robin mungkin ada, yang memengaruhi penampilan karakteristik:

• Sindrom Di Georg - dysmorphia wajah yang terlihat, keterbelakangan langit-langit, defisiensi imun,
• Sindrom stickler - masalah penglihatan, wajah datar, cacat langit-langit,
• Sindrom Treacher Collins - keterbelakangan dan deformasi telinga, keterbelakangan tulang pipi, lipatan, peregangan kelopak mata bawah.

Sindrom Pierre Robin - diagnosis

Urutan Pierre Robin tidak dikenali oleh tes khusus. Pemeriksaan USG in utero tidak selalu memungkinkan diagnosis penyakit, karena perubahan di daerah kraniofasial bervariasi dalam intensitas.

Diagnosis dibuat setelah pemeriksaan fisik pada bayi baru lahir, meskipun sangat sulit, bahkan untuk dokter yang berpengalaman.

Sindrom Pierre Robin - pengobatan

Sindrom Pierre Robin tidak dapat disembuhkan. Perawatan berdasarkan gejala. Penting untuk menjaga jalan napas tetap terbuka setelah bayi lahir. Tindakan yang dapat diambil untuk memastikan kondisi pernapasan yang benar:

• taruh bayi di perutnya
• letakkan lidah di bagian belakang tenggorokan
• makan dilakukan melalui tabung lambung
• gunakan CPAP untuk membantu pernapasan. Alat untuk melakukan CPAP adalah pompa udara yang disambungkan ke masker khusus yang menutupi hidung dan mulut atau hanya terletak di hidung. Metode ini digunakan untuk mengobati apnea tidur serta gagal napas. Ini terdiri dari mempertahankan tekanan positif terus menerus di saluran udara
• melakukan glossopexy, yaitu prosedur bedah yang memungkinkan lidah diposisikan sedemikian rupa untuk mencegahnya dari kolaps
• kenakan alat saluran napas masker laring untuk memastikan ventilasi yang baik jika terjadi dispnea
• melakukan trakeotomi

Sumber

1. J. Krokos, P.Puacz-Matuszek-Pierre Robin urutan: laporan kasus. Forum Gigi
2. R. Hegde, N. Mathrawala urutan Pierre Robin: laporan dua kasus. J. Indian Soc. Pedod. Sblm Lekuk.

Tentang Penulis

Natalia Młyńska Seorang mahasiswa kedokteran di Universitas Kedokteran Lodz. Kedokteran adalah gairah terbesarnya. Dia juga menyukai olahraga, terutama lari dan menari. Dia ingin memperlakukan pasiennya di masa depan sedemikian rupa sehingga memandang mereka sebagai manusia, bukan hanya penyakit.

Baca lebih banyak artikel dari penulis ini