Sindrom Prader-Willi - penyebab, gejala dan pengobatan

Sindrom Prader-Willi adalah sindrom cacat perkembangan yang ditentukan secara genetik. Salah satu gejala khas dari penyakit ini adalah rasa lapar yang terus-menerus, yang menyebabkan obesitas ekstrim. Untuk memuaskan rasa lapar, anak itu obsesif mencari makanan. Bahkan mungkin mencurinya atau mengambilnya dari tempat sampah. Apa penyebab dan gejala sindrom Prader-Willi lainnya? Bagaimana pengobatannya?

Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah penyakit genetik yang langka, gejala utamanya adalah hipotonia otot (keadaan otot yang berkurang), hipogonadisme (cacat pada sistem reproduksi) dan obesitas ekstrem akibat kebutuhan untuk memuaskan rasa lapar yang terus-menerus dialami . Sindrom Prader-Willi mempengaruhi 1 dari 20.000 bayi baru lahir. Sekitar selusin anak dari PWS lahir setiap tahun di Polandia. Mereka sering dalam bahasa sehari-hari disebut "anak-anak yang kelaparan selamanya".

Dengarkan tentang sindrom Prader-Willi. Mengapa itu menyebabkan obesitas ekstrim? Ini adalah materi dari siklus MENDENGARKAN BAIK. Podcast dengan tips.

Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video

Sindrom Prader-Willi - penyebab

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh cacat pada gen pada kromosom 15. Ilmuwan telah menemukan tiga kesalahan genetik yang mengakibatkan gejala PWS. Paling sering disebut penghapusan, yang merupakan hilangnya sebagian kecil DNA. Penghapusan memiliki dua jenis: tipe I, yang disebut penghapusan besar, yang menyebabkan gejala paling parah dari PWS, termasuk keterlambatan perkembangan psikomotorik dan intelektual, dan penghapusan kecil tipe 2.

Penyakit ini dideskripsikan secara ilmiah pada tahun 1950-an, tetapi gambar pertama seorang anak dengan PWS berasal dari abad ke-17. Itu adalah Doña Eugenia Martinez Vallejo yang berusia 6 tahun dengan obesitas yang sangat berat, digambarkan dalam potret pelukis Spanyol Juan Carreño de Miranda.

Penyebab kedua dari sindrom Prader-Willi adalah apa yang disebut disomnia ibu. Ini adalah pembelahan sel yang tidak normal. Bayi itu menerima dua salinan kromosom 15 dari ibu, dan salinan ayahnya hilang. Akibatnya, gen salinan ibu turun. Mekanisme ketiga adalah mutasi imprinting center, yaitu fragmen gen yang mengontrol area terpenting untuk PWS. Kesalahan genetik membuat gen yang diterima dari ayah ada tetapi tidak aktif.

Penyebab sindrom Prader-Willi - gejala

Gejala pertama PWS sudah muncul selama kehamilan, ketika gerakan janin sangat terganggu. Gangguan irama jantung janin juga muncul. Seringkali bayi ditempatkan di rahim secara gluteal, yang membutuhkan operasi caesar untuk mengakhiri kehamilan.

Gejala PWS lebih lanjut muncul segera setelah lahir. Sejak saat itu, hingga sekitar usia 3 tahun, Anda akan melihat tanda-tanda seperti:

• berat lahir rendah anak
• tonus otot berkurang (hipotonia) - anak "meluap" di depan tangan, bergerak dengan buruk dan tidak menangis; Hipotomia menyebabkan hilangnya ekspresi wajah pada bayi baru lahir dengan PWS, masalah pernapasan, serta batuk dan pembersihan saluran udara.
• lemah atau tidak ada refleks menghisap
• keterbelakangan genitalia luar
• penambahan berat badan yang buruk
• perkembangan psikofisik yang lebih lambat - anak-anak dengan sindrom ini duduk hanya sekitar usia 12 bulan, mulai berjalan sekitar 24 bulan;

Dari sekitar usia 3 tahun, ada:

• hyperphagia - perasaan lapar yang terus-menerus, kemungkinan disebabkan oleh gangguan fungsi sumbu hipotalamus-hipofisis dan pengaturan jalur endokrin yang diaktifkan oleh sumbu, yang mengakibatkan kurangnya rasa kenyang. Seorang pasien dengan PWS tidak merasa kenyang, tidak peduli berapa banyak dia makan. Dia merasakan kelaparan fisik terus-menerus yang tidak ada hubungannya dengan nafsu makan, yaitu, dorongan tiba-tiba yang tidak dapat ditekan untuk makan sesuatu, dan secara obsesif mencari makanan untuk memuaskan rasa lapar ini. Seorang pasien dengan PWS bahkan dapat mencuri makanan, mencarinya di tong sampah, atau memakan produk basi atau beku. Hyperphagia menyebabkan obesitas ekstrim pada pasien dengan PWS.

Anak-anak dengan PWS memiliki ambang nyeri yang tinggi

• perawakan pendek (defisiensi hormon pertumbuhan ditemukan)
• tangan sempit kecil dan kaki lebar pendek
• fitur wajah yang berubah - anak-anak dengan sindrom ini memiliki mata berbentuk almond, bibir atas yang sempit, sudut mulut mengarah ke bawah, jembatan hidung yang sempit dan jarak yang lebih pendek antara pelipis (dahi sempit)
• hipopigmentasi - kulit dan rambut cerah, dan iris biru pada mata
• pematangan seksual tertunda (menstruasi pertama pada wanita terjadi sekitar usia 30 - namun, rambut kemaluan dan ketiak mungkin muncul sebelum waktunya) dan hipogonadisme, yaitu kerusakan pada sistem reproduksi, mengakibatkan disfungsi ovarium atau testis
• perkembangan emosi, motorik dan bicara yang tertunda, yang dapat menyebabkan kesulitan belajar dan bahkan cacat intelektual ringan atau sedang
• masalah tidur - yang lebih ringan, misalnya bangun saat tidur, dan yang lebih serius, misalnya sleep apnea atau narkolepsi,
• kelengkungan lateral tulang belakang yang sering
• di kemudian hari, gangguan perilaku muncul - serangan kemarahan, kemarahan dan bahkan agresi yang tidak dapat dibenarkan. Anak-anak dengan sindrom ini sangat keras kepala, menunjukkan perilaku obsesif-kompulsif, gangguan autistik (misalnya mencungkil kulit). Gangguan psikotik dan depresi sering muncul pada penderita dewasa.

Apa saja gejala sindrom Prader-Willi?

Sumber: x-news / Dzień Dobry TVN

Sindrom Prader-Willi - komplikasi

Sindrom Prader-Willi dapat menyebabkan perkembangan osteoporosis, diabetes tipe 2, obesitas ekstrim, masalah perut (makan berlebihan kompulsif dapat menyebabkan tersedak, keracunan, distensi lambung akut), serta trombosis vaskular dan kegagalan sirkulasi dan pernapasan. Bahkan mungkin mengembangkan tumor.

Sindrom Prader-Willi - diagnosis

Tes genetik dan endokrin dilakukan - fungsi hipotalamus dan kelenjar pituitari dinilai. Obesitas dan hipogonadisme didiagnosis.

Sindrom Prader-Willi - pengobatan

Bayi baru lahir mengalami kesulitan makan, dan makan melalui selang lambung mungkin diperlukan dalam beberapa kasus.

Selain itu, pasien diberikan hormon pertumbuhan. Jika seorang anak memiliki masalah dengan lengkungan tulang belakang, diperlukan rehabilitasi. Di usia lanjut, ketika gangguan perilaku dan perilaku obsesif-kompulsif muncul, perawatan psikologis diperlukan.

BAIK UNTUK DIKETAHUI >> Obsessive Compulsive Disorder - terapi gangguan obsesif kompulsif

Anak-anak dengan sindrom Prader-Willi dirawat oleh ahli genetika, ahli endokrinologi, ahli gizi dan gastrologi, fisioterapis, dokter mata dan psikiater.

Artikel yang direkomendasikan:

Obesitas dan sindrom Prader-Willi
Penyakit obesitas adalah salah satu komplikasi paling serius dan tersulit dari sindrom PWS dalam pengobatan. Pada anak-anak dengan PWS, aturan nutrisi yang ketat diperkenalkan sejak usia dini agar tidak menyebabkan perkembangan obesitas. Seorang pasien obesitas dengan PWS membutuhkan perawatan yang disebut konservatif, yaitu pola makan yang sesuai yang didukung oleh aktivitas fisik. Namun, seringkali penderita PWS menjadi obesitas derajat ketiga, yang disebut sangat besar (BMI - indeks massa tubuh - 40+), atau sangat besar (BMI 60+). Karena obesitas pada orang dengan PWS disebabkan oleh hiperfagia, pengobatan bedah untuk obesitas, yaitu operasi bariatrik, memiliki pengaruh yang kecil.

Anak-anak kurus hanya karena mereka diawasi oleh orang tua mereka.

Sumber: x-news / Dzień Dobry TVN