Sindrom TAR - penyebab, gejala dan pengobatan

Sindrom TAR adalah penyakit darah dan tulang bawaan yang langka.Bayi dengan TAR lahir tanpa tulang radial dan dengan tingkat trombosit yang rendah dalam darah (trombositopenia), yang meningkatkan risiko pendarahan yang mengancam jiwa ke otak pada tahun-tahun pertama kehidupan bayi. Apa penyebab dan gejala TAR? Apa pengobatannya?

Sindrom TAR, atau sindrom trombositopenia radial atau trombositopenia hipoplastik kongenital, adalah sindrom cacat lahir yang ditentukan secara genetik yang langka yang terdiri dari tidak adanya tulang jari-jari secara bilateral (salah satu tulang di lengan bawah), jumlah trombosit yang rendah (trombositopenia), dan cacat lainnya.

Sindrom TAR - penyebab

Pada kebanyakan pasien dengan TAR, penyakit disebabkan oleh mutasi pada satu salinan gen RBM8A dan kurangnya fragmen DNA spesifik (penghapusan) pada kromosom 1q21.1 yang berisi salinan kedua dari gen RBM8A. Sejumlah kecil penderita penyakit ini mengalami mutasi pada kedua salinan gen RBM8A, tetapi tidak memiliki fragmen DNA yang terhapus pada kromosom 1q21.1.

TAR diwariskan secara resesif autosom, yaitu seorang anak harus menerima satu salinan gen yang rusak dari setiap orang tua untuk menjadi sakit.

Sindrom TAR - gejala

Pada sindrom TAR, tulang radial tidak berubah bentuk, tetapi hanya tunasnya (aplasia). Selain itu, ulna dipersingkat, meski bisa juga hilang. Akibatnya, tangan menjadi sangat pendek, dan tangan (pasien biasanya memiliki semua jari) tumbuh lurus dari lengan. Selain itu, humerus mungkin lebih pendek dari pada anak yang sehat dan ditempatkan menyilang. Pasien mungkin juga berjuang dengan defek lain dari sistem osteoartikular, biasanya pada tungkai bawah.

Sekitar setengah dari pasien dengan sindrom TAR alergi terhadap susu sapi, yang dapat memperburuk gejala trombositopenia.

Unsur melekat kedua dari sindrom TAR adalah trombositopenia (tubuh tidak menghasilkan cukup trombosit), yang mencegah darah dari pembekuan normal, yang dimanifestasikan dengan memar pada kulit, mudah memar, sering mimisan, gusi, selaput lendir, dan pendarahan bahkan setelahnya. luka sekecil apapun. Namun, episode trombositopenia menurun seiring bertambahnya usia dan jumlah trombosit dapat kembali normal saat mencapai usia dewasa.

Sehubungan dengan trombositopenia, pendarahan juga dapat terjadi di dalam tubuh, misalnya ke dalam otak, yang dapat mengancam jiwa dan mengancam jiwa. Risiko pendarahan tersebut tinggi, terutama pada tahun pertama kehidupan seorang anak, dan dapat menyebabkan kematian atau cacat mental pada seorang anak.

Selain itu, penderita TAR juga dapat mengalami cacat lahir lain, seperti kelainan jantung atau sistem genitourinari (kelainan ginjal, agenesis - yaitu tumbuhan bawah - rahim, leher rahim, dan vagina bagian atas). Orang dengan TAR mungkin juga memiliki kelainan bentuk wajah - rahang kecil yang tidak normal (mikrognasi), telinga rendah, dahi tinggi dan lebar.

Sindrom TAR - diagnosis

Diagnosis dibuat berdasarkan gejala dan pengujian genetik. Pada saat diagnosis, dokter harus menyingkirkan kondisi genetik lain seperti sindrom RAPADILINO, sindrom Edwards, sindrom Roberts, dan asosiasi VACTERL.

Sindrom TAR - pengobatan

Tingkat trombosit pasien harus dipantau secara teratur dan, jika perlu, menjalani transfusi trombosit. Pada orang dewasa yang masih berjuang dengan trombositopenia, splenektomi dapat dilakukan, yang mengangkat sebagian limpa (dan karena itu menghilangkan situs utama penghancuran trombosit). Namun, seperti yang dibuktikan dokter, 30-40 persen. pasien tidak merespon splenektomi atau mengalami trombositopenia berulang.

Orang dengan TAR harus menghindari cedera, bahkan yang terkecil sekalipun, dan obat anti-platelet tertentu (misalnya, obat antiinflamasi non steroid), karena hal ini dapat menyebabkan perdarahan.

Jika tidak ada radius, operasi dapat dilakukan untuk meluruskan dan meregangkan pergelangan tangan dan lengan bawah untuk memanjangkan lengan.

Sindrom TAR - prognosis

Dua tahun pertama kehidupan sangat menentukan dalam tim TAR. Ini adalah saat bayi Anda paling berisiko mengalami pendarahan yang mengancam jiwa - terutama di otak. Selain itu, orang dengan TAR mungkin memiliki risiko lebih tinggi terkena leukemia akut di masa kanak-kanak atau dewasa.

Sumber: Referensi Rumah Genetik
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

Baca juga: Sindrom Bernard-Soulier - penyebab, gejala dan pengobatan Sindrom eksfoliasi (sindrom eksfoliasi, XFS) - penyebab, gejala dan pengobatan sindrom Alagille - penyebab, gejala dan pengobatan