Abetalipoproteinemia (sindrom Bassen-Kornzweig)

Abetalipoproteinemia (sindrom Bassen-Kornzweig) adalah penyakit metabolik yang ditentukan secara genetik di mana penyerapan lemak (dan dengan demikian vitamin yang larut dalam lemak, yaitu A, D, E dan K) terganggu, dan dengan demikian - kekurangannya. Apa penyebab dan gejala sindrom Bassen-Kornzweig? Apa pengobatannya?

Abetalipoproteinemia, atau sindrom Bassen-Kornzweig, acanthocytosis atau defisiensi apoloprotein B, adalah penyakit metabolik yang ditentukan secara genetik di mana tubuh tidak memproduksi lipoprotein tertentu - zat yang diperlukan tubuh untuk menyerap lemak, kolesterol, dan vitamin yang larut dalam lemak dari makanan (Selain itu, mereka bertanggung jawab atas pengangkutan zat-zat ini secara efektif dalam aliran darah). Akibatnya, terjadi penurunan penyerapan beberapa lemak dan vitamin yang larut dalam lemak (vitamin A, D, E dan K) dari saluran pencernaan ke dalam darah, dan dengan demikian - kekurangan zat ini di dalam tubuh.

Pasien dengan sindrom Bassen-Kornzweig tidak dapat menghasilkan sekelompok lipoprotein yang disebut beta-lipoprotein, yang bertanggung jawab untuk pengangkutan kolesterol.

PERIKSA >> Apa itu TRIGLICERIDES? Fungsi trigliserida dalam tubuh

Abetalipoproteinemia (sindrom Bassen-Kornzweig) - penyebab

Penyebab metabolisme lemak abnormal adalah mutasi pada gen MTTP, yang berisi petunjuk tentang cara membuat mikrosomal trigliserida transpor protein (MTP) yang diperlukan untuk produksi beta-lipoprotein.

Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif, yaitu seorang anak harus menerima satu salinan gen yang rusak dari setiap orang tua untuk jatuh sakit.

Abetalipoproteinemia (sindrom Bassen-Kornzweig) - gejala

Lemak sangat penting untuk pertumbuhan dan perkembangan yang tepat serta fungsi organ dan sistem, terutama saraf dan organ penglihatan. Dengan demikian, kekurangan mereka memanifestasikan dirinya:

• pertumbuhan abnormal pada bayi - keterlambatan perkembangan atau kenaikan berat badan lebih rendah dari yang diharapkan untuk usia tersebut;
• kelemahan otot
• ataksia, yaitu masalah dengan koordinasi gerakan dan menjaga keseimbangan
• retinitis pigmentosa dan masalah penglihatan
• kotoran berminyak, bau, dan berbusa

Selain itu, terdapat gejala defisiensi vitamin A, D, E dan K. Anemia juga dapat terjadi.

Abetalipoproteinemia (sindrom Bassen-Kornzweig) - komplikasi

Komplikasi paling serius dari abetalipoproteinemia adalah masalah penglihatan. Jika tidak ditangani, penyakit ini dapat memburuk dan lama-kelamaan menyebabkan kebutaan.

Selain itu, penyakit tersebut menyebabkan kelemahan otot dan ataksia, sehingga membuat sulit berjalan dan melakukan aktivitas sehari-hari.

Beberapa orang dengan sindrom Bassen-Kornzweig mungkin juga mengalami keterbelakangan dalam perkembangan mental (yang dapat diwujudkan, misalnya, dengan gangguan bicara).

Abetalipoproteinemia (sindrom Bassen-Kornzweig) - diagnosis

Dokter memesan tes darah dan kolesterol. Selain itu, kadar apolipoprotein B dan vitamin A, D, E dan K dapat diukur.

Tes darah menunjukkan deformasi karakteristik eritrosit (sel darah "berduri", acanthocytosis), yang menyebabkan penurunan sel darah merah yang bersirkulasi, dan dengan demikian menyebabkan anemia.

Selain itu, Anda mungkin membutuhkan:

• elektromiografi - studi tentang aktivitas otot
• tes mata
• pengujian sampel tinja

Abetalipoproteinemia (sindrom Bassen-Kornzweig) - pengobatan

Pasien dengan abetalipoproteinemia diberikan vitamin larut lemak dalam dosis tinggi, terutama vitamin E, yang membantu memproduksi lipoprotein. Suplemen lain, termasuk asam linolonat, juga bisa digunakan.

Baca juga: Sindrom Smith-Lemli-Opitz merupakan penyakit metabolik yang langka. Dapat pengobatan penyakit SL ... Krabbe - penyakit metabolik genetik Fenilketonuria - penyakit metabolik bawaan