Alkaptonuria (perlindungan) - penyebab, gejala dan pengobatan

Alkaptonuria (penyakit pelindung) adalah penyakit di mana tubuh tidak memecah dua asam amino, fenilalanin dan tirosin. Akibatnya, produk transformasinya - asam homogentisic - terakumulasi di dalam tubuh, yang antara lain mengarah ke untuk perubahan pigmen kulit, artritis dan tendonitis, dan dalam kasus yang lebih serius, gangguan fungsi ginjal atau kerusakan katup jantung. Apa penyebab dan gejala alkaptonuria? Apa pengobatannya?

Alkaptonuria (proteksi), umumnya dikenal sebagai penyakit urin hitam, adalah penyakit metabolik yang ditentukan secara genetik di mana metabolisme dua asam amino - fenilalanin dan tirosin, terganggu. Konversi senyawa ini tidak lengkap tetapi dihentikan pada tahap asam homogentisic. Akibatnya, senyawa ini terakumulasi di dalam tubuh dalam bentuk polimer, yang seiring waktu menyebabkan perubahan warna jaringan (dengan ahli melindungi kulit) dan kerusakannya. Asam homogentisic paling sering disimpan di kulit, tulang rawan, fasia, dinding pembuluh darah, paru-paru, sklera mata, katup jantung, dura mater dan gendang telinga.

Alkaptonuria didiagnosis satu dari 100-250 ribu. orang di dunia, tetapi di beberapa daerah lebih umum, seperti di barat laut Slovakia (di mana prevalensinya diperkirakan sekitar 1 dari 20.000 orang) dan di Republik Dominika, beberapa bagian Yordania dan India selatan.

Selain itu, penyakit ini dua kali lebih sering terjadi pada pria daripada wanita dan lebih sering terjadi pada anak-anak dari orang tua terkait.

Dengarkan tentang alkaptonuria. Ini adalah materi dari siklus MENDENGARKAN BAIK. Podcast dengan tips.

Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video

Alkaptonuria - penyebab

Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang disebut homogentisic acid oksidase (HGO), yang terlibat dalam konversi tirosin dan fenilalanin dan bertanggung jawab atas pemecahan asam homogentyisic dalam tubuh. Kekurangan ini disebabkan oleh mutasi pada gen HDG, yang berisi instruksi untuk produksi gen tersebut enzim.

Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif, yaitu seorang anak harus menerima satu salinan gen yang rusak dari setiap orang tua untuk jatuh sakit.

Alkaptonuria - gejala

Selama masa kanak-kanak, satu-satunya gejala penyakit ini adalah perubahan warna urin dari jerami menjadi hitam atau pewarnaan popok dan pakaian dalam.

Bentuk penyakit yang parah tidak muncul sampai usia 30-40 tahun. Kemudian muncul hal berikut:

• perubahan pada kulit - bintik-bintik kuning, kuning-coklat, coklat, coklat tua atau abu-abu-biru. Mereka memiliki ukuran yang berbeda dan muncul di berbagai area tubuh:

- daun telinga - bintik-bintik coklat tua atau abu-abu-biru sangat sering muncul di sana. Kemudian gejala yang menyertainya adalah kotoran telinga berwarna gelap atau bahkan hitam
- wajah - di daerah lengkung zygomatik, kulit menjadi coklat atau berwarna gelap
- kelopak mata - muncul bintik hitam
- Anggota badan - bintik muncul di jari, di lempeng kuku, di telapak kaki
- dada - perubahan warna abu-abu-biru pada kulit terlihat
- di bawah ketiak, di sekitar anus dan alat kelamin - muncul warna coklat-zaitun
- Di atas tendon, paling sering di sekitar pergelangan tangan

Gejala khas alkaptonuria adalah perubahan warna urin menjadi hitam saat kontak dengan udara

• perubahan dalam sistem osteoartikuler

- disebut artropati pelindung, yaitu perubahan degeneratif pada persendian, biasanya mengenai persendian besar (bahu, pinggul dan lutut), yang dimanifestasikan antara lain oleh nyeri sendi, kaku di pagi hari, mobilitas sendi yang terbatas dan deformasi mereka
rasa kaku dan nyeri di daerah sakro-lumbar tulang belakang, yang merupakan akibat dari kerusakan cakram dan kalsifikasi tulang belakang, terutama di tulang belakang lumbar
- pendalaman kifosis toraks, dengan penurunan lordosis lumbal secara simultan

• Gangguan pendengaran - adalah hasil dari akumulasi asam homogentisic di gendang telinga, yang menyebabkan gangguan pendengaran atau ketulian.
• bintik hitam di bola mata - tempat sklera bertemu dengan kornea
• nefrolitiasis dan gangguan fungsi ginjal
• kalsifikasi di arteri koroner dan kerusakan pada katup aorta
• pada pria, kalsifikasi di kelenjar prostat

Alkaptonuria - diagnosis

Jika dicurigai alkaptonuria, kromatografi gas dilakukan - sebuah penelitian yang memungkinkan Anda mendeteksi asam homogentisic dalam urin.

Selain itu, rontgen tulang belakang (menunjukkan degenerasi cakram dan kalsifikasi di tulang belakang lumbar) dan persendian diperlukan.

Alkaptonuria - pengobatan

Pasien dapat diberikan asam askorbat (vitamin C) dosis tinggi, yang dapat membatasi pengendapan pigmen pelindung di jaringan. Namun, penemuan terbaru dalam pengobatan alkaptonuria adalah sediaan NTBC, penghambat dioksigenase asam 4-hidroksipenilpiruvat yang mengurangi produksi asam homogentisic.

Sampai saat ini, dokter merekomendasikan diet rendah protein untuk menghambat produksi asam homogentisic. Namun, ternyata penggunaan jangka panjangnya tidak memberikan hasil yang diharapkan.

Selain itu, pengobatan simtomatik digunakan, yaitu obat antiinflamasi nonsteroid, kinesitherapy, terapi fisik, pijat.

Pada perubahan degeneratif yang sangat parah pada persendian, mungkin perlu memasukkan implan (artroplasti). Intervensi ahli bedah mungkin juga diperlukan jika terjadi kerusakan pada katup mitral.

Baca Juga: Penyakit Sirup Maple (MSUD) - Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya Sindrom Smith-Lemli-Opitz merupakan penyakit metabolik yang langka. Apakah pengobatan untuk SL ... Fenilketonuria - penyakit metabolik bawaan