Tes genetik untuk trombosis: bagaimana dan siapa yang seharusnya?

Pengujian genetik untuk trombosis bermanfaat dilakukan saat kaki Anda bengkak, dan terkadang kaki Anda sakit bahkan saat Anda sedang beristirahat. Ini mungkin menunjukkan kecenderungan trombosis - penyakit berbahaya pada sistem kardiovaskular. Kecenderungan ini dapat disimpan dalam gen dan patut untuk diperiksa.

Kecenderungan untuk mengembangkan trombosis vena juga disebut hiperkoagulabilitas atau trombofilia. Apapun namanya, trombosis adalah gangguan pada sistem hemostatik. Tugasnya adalah menjaga sirkulasi darah di dalam pembuluh dalam keadaan cair dan membuatnya membeku di luar pembuluh. Gangguan berarti kemungkinan pembekuan darah tidak hanya di vena tetapi juga di arteri. Trombosis bisa bawaan atau ditentukan secara genetik, atau bisa didapat. Ini termasuk vena superfisial atau dalam, biasanya di kaki. Saat aliran darah melambat, pembuluh darah rusak dan terbentuk gumpalan akibat ketidakseimbangan antara faktor-faktor yang mengencerkan darah dan menyebabkannya menggumpal.

Tes genetik untuk trombosis: siapa yang harus mendapatkannya?

Secara umum, semua orang yang pernah atau pernah mengalami masalah pembuluh darah memiliki riwayat keluarga. Indikasi untuk pengujian trombofilia adalah trombosis vena, yang muncul sebelum 45-50. tahun dan penyebabnya tidak ditentukan. Kelompok lain adalah orang-orang dengan riwayat penyakit dalam keluarga dan menderita trombosis berulang. Trombosis di area atipikal tubuh, misalnya di perut atau sistem saraf pusat, selama kehamilan dan selama penggunaan kontrasepsi oral atau terapi penggantian hormon juga harus dilakukan untuk pemeriksaan. Kelompok berikutnya yang diteliti adalah wanita yang memiliki kebiasaan keguguran atau yang melahirkan bayi lahir mati.

Gejala trombosis vena dalam

• nyeri saat istirahat
• nyeri tekan
• sakit saat berjalan
• pembengkakan pada kaki
• peningkatan suhu (kehangatan) area yang sakit
• kemerahan pada kulit
• pengisian darah yang berlebihan pada vena superfisial
• nyeri saat menekuk kaki

Kebanyakan kasus trombosis vena dalam awalnya hanya menunjukkan sedikit atau tidak ada gejala yang mengganggu. Ketika penyakit berkembang, gejala muncul tiba-tiba dan meningkat dengan sangat cepat.

Bagaimana tes dilakukan?

Jika Anda tahu bahwa Anda rentan terhadap trombosis, Anda dapat menjaga pembuluh darah Anda dan menghindari efek berbahaya dari penyakit tersebut. Bahan biologis yang dikumpulkan untuk menilai beban genetik terhadap trombofilia adalah darah (setetes saja sudah cukup). Bisa ditarik dari jari. Bahan lain yang sama pentingnya adalah air liur yang dikumpulkan dengan spatula dari bagian dalam pipi. Anda tidak perlu berpuasa.

Manfaat diagnosis

Dengan menjalani pengujian genetik untuk trombofilia, kami memperoleh informasi tentang risiko tromboemboli. Trombofilia dapat dikaitkan dengan beberapa kelainan genetik. Jika tes menunjukkan bahwa kita memiliki mutasi Leiden, cacat genetik yang terjadi pada sekitar 5% orang kulit putih, diketahui bahwa kita memiliki risiko trombosis vena 3-7 kali lebih tinggi. Tanpa membahas detail medis, kesalahan pada gen F5 mengganggu hemostasis dan meningkatkan risiko pengembangan perubahan tromboemboli. Predisposisi trombofilik yang terkait dengan mutasi Leiden sebagian besar diturunkan (salinan gen yang diubah yang diwariskan mendominasi salinan normal, menyebabkan penyakit).

Wanita dengan trombofilia yang terkait dengan protrombin (faktor pembekuan) memiliki peningkatan risiko kehilangan kehamilan lagi.

Orang yang dibebani mutasi ini harus ingat bahwa perjalanan jauh (dengan pesawat, mobil), menjaga tubuh dalam satu posisi dalam waktu lama (duduk di depan komputer selama berjam-jam), merokok, menggunakan kontrasepsi oral atau terapi penggantian hormon dapat berbahaya bagi kesehatan mereka. Mengetahui keberadaan mutasi Leiden merupakan informasi penting bagi seorang dokter yang mempersiapkan pasien untuk operasi, transplantasi organ atau pemasangan kateter vena sentral. Menurut statistik medis, 15% kehamilan yang didiagnosis berakhir dengan keguguran karena alasan ini. Terjadinya gabungan dari kedua gangguan tersebut secara signifikan meningkatkan risiko kondisi tromboemboli. Mutasi gen lain dapat menyebabkan infark miokard.

Bagaimana cara memeriksa kondisi vena dengan benar?

Kondisi vena dapat dinilai dengan berbagai cara, tetapi pemilihannya harus bergantung pada jenis penyakitnya, masa lalu kesehatan pasien, dan diagnosis awal. Tes pencitraan (misalnya pemeriksaan Doppler pada vena dan arteri) atau tes darah khas untuk menentukan keadaan sistem koagulasi plasma, misalnya indeks protrombin, tidak cukup untuk menilai trombosis bawaan. Pengujian genetik sangat berguna dalam menilai kecenderungan pembentukan gumpalan. Anda hanya perlu melakukannya sekali dalam hidup Anda. Perlu ditambahkan bahwa ada baiknya mengetahui tentang kecenderungan Anda, karena trombosis yang tidak diobati dapat mengarah pada perkembangan tromboemboli, yang dianggap sebagai kondisi yang mengancam jiwa. Menyadari risikonya, Anda dapat melindungi diri dari risiko tersebut dengan tindakan yang tepat.