Penelitian untuk fibrosis kistik

Fibrosis kistik adalah penyakit yang dapat dideteksi dengan skrining, uji prenatal dan genetik. Penelitian ini sangat penting untuk diagnosis, pengobatan dini dan rehabilitasi penyakit genetik yang paling umum pada populasi manusia ini.

Fibrosis kistik adalah penyakit yang dapat dideteksi dengan skrining, pengujian prenatal, dan pengujian genetik. Mereka sangat penting karena fibrosis kistik sulit dideteksi karena gejalanya tidak terlalu spesifik.

Fibrosis kistik - skrining bayi baru lahir

Skrining neonatal mengidentifikasi penyakit bawaan, menggunakan tes yang sesuai, sebelum gejalanya berkembang. Menurut Kementerian Kesehatan, jika tidak ditangani dapat menyebabkan gizi buruk, penyakit paru obstruktif, dan infeksi saluran pernapasan. Diagnosis fibrosis kistik pada bayi awal memungkinkan deteksi dini dan pengobatan insufisiensi eksokrin pankreas, mencegah defisiensi nutrisi, dan mencapai perkembangan somatik yang tepat pada anak yang sakit (berat dan tinggi badan).

Tes ini melibatkan pengambilan darah bayi yang baru lahir ke kertas tisu khusus dan mengirimkannya ke laboratorium.

Skrining untuk fibrosis kistik mencakup semua bayi baru lahir di Polandia mulai Juni 2009.

BACA JUGA:

• PENYAKIT GENETIK: penyebab, warisan dan diagnosis
• Sindrom Wolf-Hirschhorn: penyebab dan gejala. Pengobatan penyakit genetik langka ini
• Sindrom Tourette - penyakit tics saraf

Fibrosis kistik - pengujian prenatal

Bayi Anda mungkin mengalami fibrosis kistik selama kehamilan. Namun, untuk tujuan ini, pemeriksaan pranatal invasif dilakukan, dengan risiko membahayakan janin.

Fibrosis kistik - penelitian genetik

Cystic fibrosis adalah penyakit yang ditentukan secara genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR. Kelainan tersebut dapat dideteksi dengan pengujian genetik. Hingga saat ini, lebih dari 2.000 mutasi berbeda dari gen CFTR telah diketahui, dan penelitian ini memungkinkan penentuan mutasi spesifik.

Fibrosis kistik - tes keringat

Gejala fibrosis kistik seringkali tidak jelas. "Ketika saya mencium kepala bayi saya, saya mendapatkan garam di bibir saya", "Saya perhatikan bahwa keringat bayi saya terasa sangat asin. Apakah itu benar-benar memprihatinkan?" - hubungan orang tua seperti itu tidak harus menjadi tanda terlalu sensitif. Keringat biasanya asin, tapi "keringat asin" rasanya istimewa. Terkadang kristal garam pun dapat muncul di kulit anak. Ini adalah gejala fibrosis kistik. Kemudian yang disebut tes keringat, yang mengukur konsentrasi klorida dalam keringat. Sampel keringat dikumpulkan dengan menggunakan perangkat stimulasi keringat khusus. Untuk melakukan tes ini secara gratis, Anda harus melapor ke klinik fibrosis kistik dengan rujukan dari dokter umum atau dokter umum Anda.