Fenilketonuria dan Cacat

Putri saya menderita fenilketonuria. Di panitia penilaian kecacatan, dokter menanyakan kapan anak itu sakit. Dia mengeluarkan pernyataan bahwa itu adalah penyakit kronis dengan perjalanan ringan dan karena itu saya tidak menerima tunjangan perawatan. Saya ingin mengajukan banding atas keputusan ini. Apakah saya punya alasan untuk membantah bahwa ini bukan penyakit ringan? Putri saya memiliki mutasi gen dari dua mutasi R408W. Dan hanya berkat komitmen saya dia sepenuhnya bugar, dan bahkan bugar secara mental. Bisakah Anda menjelaskan efek mutasi semacam itu? Tolong balas.

Mutasi yang dijelaskan oleh Anda dalam bentuk homozigot paling sering diamati pada pasien dengan bentuk klasik fenilketonuria.

Namun, pada fenilketonuria, seperti pada kebanyakan penyakit yang ditentukan secara genetik, tidak ada korelasi mutlak antara genotipe dengan fenotipe. Oleh karena itu, dokumen dasar yang harus diandalkan oleh dokter yang memeriksa tidak menyangkut hasil tes genetik dan jenis mutasi, tetapi hasil uji klinis dan perjalanan penyakit pada anak Anda.

Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.

Krystyna Spodar - spesialis di bidang genetika klinis di NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsawa, www.nzoz.genomed.pl, email: [email protected]

Pakar menjawab pertanyaan tentang penyakit genetik dan kelainan bawaan, warisan, dan diagnosis prenatal.