Ungkapan "pengujian invasif pada kehamilan" terdengar buruk dan dapat menghalangi pengujian semacam itu. Tetapi risiko komplikasi dari pengujian pranatal invasif minimal, dan deteksi penyakit 100% efektif. Anda hanya perlu tahu apa yang Anda cari dan mengapa.
Skrining pranatal invasif mengukur risiko janin mengalami cacat lahir ketika risiko cacat lahir lebih tinggi dari biasanya. Mereka, tentu saja, tidak wajib, tetapi konfirmasi dari cacat yang tidak dapat disembuhkan memberikan hak untuk secara hukum mengakhiri kehamilan. Jika Anda memperhitungkan solusi seperti itu - ada baiknya melakukan penelitian ini. Namun, Anda harus menyadari bahwa bahkan tes invasif pun tidak akan memberikan jawaban yang jelas apakah anak tersebut benar-benar sehat, karena tes tersebut hanya dilakukan untuk cacat yang paling umum atau keluarga. Tetapi hasilnya tidak menyisakan ruang untuk keraguan: keakuratan studi ini diperkirakan 99,9%.
BIOPSI TROPHOBLAST (KOSMÓWKI)
" Kapan? Antara 11 dan 14 minggu kehamilan. Tes ini dapat mendiagnosis penyakit yang sama dengan amniosentesis, tetapi dilakukan lebih cepat. Pengembalian dana NFZ? Ya, jika ada indikasi
dan rujukan ke dokter yang memiliki kontrak yang ditandatangani dengan National Health Fund.
"Bagaimana jalannya? Biopsi trofoblas melibatkan pengambilan fragmen korion (selaput janin bagian luar) dengan panduan ultrasonografi. Korion dapat dikumpulkan melalui perut (tusukan jarum pada dinding perut) atau melalui vagina (melalui kateter yang dimasukkan melalui serviks ke dalam rahim). Hasil tes diketahui setelah beberapa hari.
»Untuk apa mereka dibuat? Untuk mengetahui apakah janin dibebani penyakit tertentu. Korion merupakan bahan yang baik untuk penelitian yang memungkinkan untuk mendeteksi atau mengecualikan adanya mutasi gen (diagnosa antara lain cystic fibrosis, distrofi muskular Duchenne). Di sisi lain, tes kariotipe memungkinkan untuk mendeteksi trisomi, yaitu situasi di mana terdapat terlalu banyak satu kromosom (diagnosis antara lain sindrom Down, Edwards, Patau).
"Risiko? Risiko keguguran sekitar 1%. (1 dari 100 pengujian dilakukan).
Baca juga: Tes prenatal non-invasif - kapan melakukannya dan terdiri dari apa?
KORDOSENTESIS
" Kapan? Sejak minggu ke-18 kehamilan, saat wanita hamil mengalami konflik serologis.
Pengembalian dana NFZ? Ya, jika ada indikasi dan rujukan dari dokter yang bekerja sama dengan National Health Fund.
"Bagaimana jalannya? Tes ini melibatkan penusukan tali pusat melalui dinding perut dan mengumpulkan darah dari vena pusar (di bawah panduan ultrasound). Pemeriksaan berlangsung beberapa menit, setelah itu wanita hamil harus tetap menjalani perawatan medis selama beberapa jam. Anda menunggu sekitar 7 hari untuk hasilnya.
»Untuk apa mereka dibuat? Analisis darah janin dapat memberikan banyak informasi. Anda bisa menentukan antara lain kariotipe (sekumpulan kromosom) dan DNA untuk mengetahui apakah seorang anak memiliki kondisi genetik. Ketika ada risiko konflik serologis, maka dilakukan pemeriksaan hitung janin dan golongan darah, serta jumlah antibodi dalam darah ibu yang merusak sel darah merah janin - bila jumlahnya banyak, maka dimungkinkan untuk melakukan transfusi darah pada janin saat masih dalam kandungan. Dalam kasus anemia berat atau edema umum janin, transfusi intrauterin dilakukan setiap 10-14 hari. Prosedur tersebut dilakukan sampai janin mencapai kematangan, yang terjadi sekitar minggu ke-35 kehamilan - kemudian persalinan harus diinduksi.
"Risiko? Kordosentesis adalah tes invasif yang paling sulit, risiko komplikasi sekitar dua kali lebih tinggi daripada kasus tes lainnya - keguguran terjadi rata-rata sekali dalam 50 prosedur yang dilakukan.
Baca juga: Tes Coombs: Tes PTA dan BTA
AMNIOPUNCTION
»Kapan itu dilakukan? Antara 16 dan 19 minggu kehamilan, jika wanita hamil memiliki peningkatan risiko kelainan genetik.
Pengembalian dana NFZ? Ya, jika rujukan ke klinik genetik dikeluarkan oleh seorang ginekolog yang memiliki kontrak dengan National Health Fund.
"Bagaimana jalannya? Pemeriksaan terdiri dari menusuk rahim dan kantung ketuban melalui dinding perut (di bawah kendali USG) dan mengumpulkan cairan ketuban. Cairan tersebut mengandung sel-sel hidup janin,
sistem ketuban, kulit, genitourinari, dan pencernaan yang dapat diuji
terhadap penyakit tertentu. Anda bisa menunggu 10-20 hari untuk hasil tes.
»Untuk apa mereka dibuat? Amniosentesis, seperti biopsi trofoblas, memungkinkan Anda untuk:
- Tes kariotipe, yaitu memeriksa semua kromosom di setiap sel tubuh di bawah mikroskop; ini memungkinkan Anda untuk mendeteksi trisomi, yaitu situasi di mana terdapat terlalu banyak satu kromosom (yang merupakan penyebab dari misalnya sindrom Down, Patau, Edwards, Turner)
dan penyimpangan kromosom lainnya
- Tes DNA untuk mutasi gen yang menyebabkan penyakit tertentu (misalnya cystic fibrosis, distrofi otot Duchenne, atrofi otot tulang belakang, sindrom Di George)
- tes untuk infeksi yang berbahaya bagi janin (misalnya rubella, sitomegali, sifilis).
"Risiko? Risiko keguguran dan kelahiran prematur adalah 1%.
BIOPSI JARINGAN JANIN
" Kapan? Pemeriksaan dilakukan hanya pada kasus penyakit yang jarang terjadi yang hanya dapat didiagnosis berdasarkan pemeriksaan mikroskopis atau biokimia pada jaringan janin.
»Pengembalian dana NFZ? Ya, jika ada indikasi dan rujukan dari dokter yang bekerja sama dengan National Health Fund.
Bagaimana jalannya? Di bawah panduan ultrasound, bagian kulit janin, otot, atau hati diambil.
»Untuk apa mereka dibuat? Irisan otot yang diambil antara lain dalam diagnosa penyakit Duchenne, saat tes DNA tidak menjawab apakah anak sakit. Spesimen hati mungkin diperlukan pada defek metabolik organ ini, seperti gangguan siklus ornithine, beberapa penyakit penyimpanan (jika tes biokimia dari cairan ketuban tidak memberikan jawaban yang pasti). Sampel kulit mungkin diperlukan pada kelompok penyakit melepuh, jika analisis DNA tidak memungkinkan.
"Risiko? Risiko keguguran dan kelahiran prematur sekitar 1%.
DIAGNOSTIK PREIMPLAN
" Kapan? Setelah IVF, sebelum implantasi embrio di rahim. Tes ini dilakukan di beberapa pusat kesuburan dan hanya jika ada risiko cacat genetik yang serius pada anak.
»Pengembalian dana NFZ? Tidak.
"Bagaimana jalannya? Ketika embrio telah mencapai tahap 6–8 sel (blastomer), 1-2 sel diambil darinya untuk pengujian genetik.
»Untuk apa mereka dibuat? Untuk memastikan bahwa embrio yang sehat ditempatkan di rahim - untuk menghindari keharusan mengakhiri kehamilan jika terjadi cacat yang serius.
Indikasi diagnosa tersebut adalah:
- usia calon ibu dan adanya penyakit genetik dalam keluarganya (Down, Patau, Edwards, Turner, sindrom Klineferter)
- situasi di mana orang tua adalah pembawa gen cacat yang bertanggung jawab atas penyakit seperti anemia sel sabit, hemofilia, fibrosis kistik, atrofi otot tulang belakang, talasemia beta, sindrom Smith-Lemli-Opitz, dll.
"Risiko? Pengumpulan sel tidak mempengaruhi perkembangan embrio lebih lanjut.
Indikasi untuk pengujian prenatal invasif:
- tes ganda atau tiga kali lipat positif
- USG "genetik" yang abnormal
- usia calon ibu di atas 40 tahun dan tidak ada skrining (non-invasif)
- cacat sistem saraf pusat pada janin
- melahirkan anak dengan penyakit metabolik
- kelainan kromosom janin pada kehamilan sebelumnya
- kelainan kromosom seks pada kehamilan sebelumnya
- cacat sistem saraf pusat pada kehamilan sebelumnya
- cacat kromosom pada orang tua.
