Literatur tentang diagnosis penyakit genetik

Saya tidak dapat menemukan informasi lengkap tentang diagnosis penyakit genetik. Bisakah Anda merekomendasikan saya beberapa literatur tentang topik ini? Saya seorang mahasiswa kedokteran dan saya ingin mendalami topik ini lebih lanjut.

Sayangnya, tidak ada aturan umum tunggal dalam diagnosis genetik. Metode yang digunakan dan ruang lingkup penelitian selalu bergantung pada indikasi / kecurigaan. Namun, saya dapat merekomendasikan untuk mencari informasi tentang tes sitogenetik, microarray, dan pengurutan.

Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.

Selama beberapa tahun ia mengkhususkan diri dalam genetika klinis. Saat ini, dia adalah seorang profesor di Children's Memorial Health Institute di Warsawa. Secara permanen terkait dengan Silesia di mana antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi telepon kepada pasien yang ingin mendiskusikan hasil tes genetik atau membicarakan tentang penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, ia menangani diagnosis penyebab genetik dari cacat lahir, gangguan perkembangan, dan kegagalan kehamilan.

Pasien memiliki kesempatan untuk memperoleh informasi tentang efek dari hasil tes DNA yang diberikan, kebutuhan untuk mengambil tindakan pencegahan dan menunjukkan tes yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Ms Docent dihargai tidak hanya karena pengetahuan dan profesionalismenya, tetapi juga untuk disposisi yang menyenangkan terhadap pasien, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.