Macrocephaly (kepala besar): penyebab, gejala, pengobatan

Macrocephaly, juga dikenal sebagai macrocephaly, adalah cacat perkembangan yang gejala paling khasnya adalah lingkar kepala yang membesar (di atas persentil ke-97). Penyebab utama makrosefali adalah penyakit genetik dan penyakit metabolik. Diagnosis dini memungkinkan Anda mengidentifikasi penyebab penyakit lebih cepat dan memulai pengobatan.

Macrocephaly adalah cacat perkembangan yang mungkin menjadi salah satu unsur yang membentuk sindrom kelainan bawaan dan penyakit genetik, dapat terjadi sendiri atau dapat terjadi dalam isolasi dan dalam keluarga. Penyebab macrocephaly mungkin karena hidrosefalus. Ini sering terdeteksi di dalam rahim selama pemeriksaan ultrasound. Pengukuran kepala dilakukan setiap kali selama pemeriksaan USG selama kehamilan dan segera setelah melahirkan. Kepala bayi baru lahir diukur dari poros supraorbital hingga bagian paling posterior tulang oksipital. Jika hasil pengukuran secara signifikan lebih tinggi (di atas persentil ke-97 pada kisi persentil) daripada norma yang ditetapkan untuk usia dan jenis kelamin tertentu, ini mungkin menunjukkan kepala yang besar.

Pertama-tama, diagnostik mencakup tes untuk memastikan atau menyingkirkan hidrosefalus, yang gejalanya adalah pembesaran lingkar kepala. Penyakit ini merupakan akibat dari penumpukan cairan serebrospinal yang berlebihan di dalam sistem ventrikel otak dan kemudian perlu dilakukan, antara lain, tomografi atau pencitraan resonansi magnetik otak, USG transkranial, cysternography atau pemeriksaan cairan serebrospinal. Kondisi medis lain di mana macrocephaly adalah salah satu gejalanya meliputi:

• Sindrom Sotos, juga dikenal sebagai gigantisme serebral, adalah penyakit genetik yang langka. Pada anak kecil, tonus otot menurun, perkembangan tertunda, dan masalah neurologis dicatat. Selain lingkar kepala yang meningkat, ciri-ciri eksternal karakteristik lainnya dari sindrom Sotos adalah dahi yang tinggi, hipertelorisme, yaitu jarak rongga mata yang lebar, rahang bawah yang kecil, dagu yang menonjol, dan lengkungan di area depan dan di pelipis.
• Sindrom Cowden - adalah suatu kondisi yang terkait dengan beberapa mutasi genetik keturunan. Akibatnya, risiko terkena kanker jenis tertentu meningkat, termasuk untuk kanker tiroid, kanker kandung kemih, dan pada wanita juga kanker payudara atau kanker rahim. Macrocephaly pada sindrom Cowden terjadi sebagai salah satu gejala (pada sekitar 40% pasien).
• Sindrom Alexander - penyakit pada sistem saraf pusat, gejala khasnya adalah: kepala besar, hidrosefalus, kejang epilepsi, keterbelakangan psikomotor. Diagnosis dipastikan dengan melakukan tomografi atau pencitraan resonansi magnetik kepala, di mana perubahan materi putih otak terlihat.
• Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba - penyakit yang sangat langka yang disebabkan oleh mutasi salah satu gen. Gejala eksternal penyakit ini termasuk, selain macrocephaly, adanya lipoma, polip, dan lesi kulit.
• Sindrom Lujan-Fryns - penyakit yang ditentukan secara genetik yang disebabkan antara lain oleh untuk keterlambatan perkembangan. Ciri khasnya adalah kepala besar, tetapi juga rahang bawah kecil, dahi tinggi, rahang tidak berkembang sempurna, biasanya tinggi.
• Sindrom Canavan - penyakit pada sistem saraf pusat, diklasifikasikan sebagai penyakit metabolik. Kerusakan salah satu enzim menyebabkan degenerasi materi putih dan abu-abu di otak. Gejalanya antara lain: kepala besar, tonus otot menurun, atrofi saraf optik, kejang epilepsi.
• neurofibromatosis - penyakit genetik yang menyebabkan, antara lain, untuk kelainan bentuk tulang, tumor intrakranial, perawakan pendek, retardasi mental dan macrocephaly.

Macrocephaly: diagnosis yang tepat

Diagnosis dasar macrocephaly termasuk computed tomography atau magnetic resonance imaging kepala. Dokter harus menentukan gejala penyakit apa itu macrocephaly agar dapat memesan tes yang lebih rinci dan memutuskan pengobatan.

Sayangnya, beberapa penyakit genetik yang disebutkan di atas sulit diobati atau tidak dapat disembuhkan. Perlu disebutkan, bagaimanapun, bahwa terkadang sedikit macrocephaly tidak perlu menjadi perhatian. Orang tua sering khawatir jika lingkar kepala bayi mereka berada di sekitar persentil 90-97. Jika penelitian tidak menunjukkan adanya entitas penyakit dan pada saat yang sama terdapat kecenderungan dalam keluarga adanya peningkatan lingkar kepala, hal tersebut mungkin disebabkan oleh karakteristik keturunan. Tentu saja, perlu mengamati perkembangan anak dan lebih disukai bila berada di bawah perawatan dokter spesialis.