Microcephaly (microcephaly) adalah kelainan bawaan yang menyebabkan pengurangan ukuran kepala, dan juga pada otak. Akibatnya, mikrosefali sering disertai dengan ciri-ciri cacat intelektual, serta disfungsi sistem saraf lainnya. Apa penyebab dan gejala microcephaly? Apakah mungkin menyembuhkan cacat perkembangan ini?
Microcephaly (microcephaly) adalah kelainan bawaan yang menyebabkan penurunan ukuran normal kepala, dan karenanya otak (dalam microcephaly, berat otak kurang dari 900 g). Oleh karena itu, penderita mikrosefali dalam banyak kasus menunjukkan keterlambatan perkembangan (disabilitas intelektual).
Kepala diukur tepat setelah melahirkan - antara area tepat di atas pelindung alis ke bagian paling posterior tulang oksipital. Jika hasil pengukuran jauh di bawah norma yang ditetapkan untuk usia dan jenis kelamin tertentu, itu berarti mikrosefali.
Prevalensi mikrosefali diperkirakan sekitar 1/1000 orang.
Microcephaly (microcephaly): penyebab
1. FAKTOR GENETIK
- penyimpangan kromosom numerik dan struktural, termasuk. trisomi, yaitu adanya tambahan - kromosom ketiga. Oleh karena itu, mikrosefali dapat muncul dalam perjalanan penyakit seperti: sindrom Edwards (trisomi 18), sindrom Down (trisomi 21 - mikrosefali sedang) atau sindrom Patau (trisomi 13), sindrom jeritan kucing (penghapusan 5p), sindrom Wolf Hirschhorn (penghapusan 4p);
- penyakit yang dikondisikan oleh mutasi gen tunggal, misalnya sindrom Rett, sindrom Seckel, sindrom Smith-Lemli-Opitz, mikrosefali dominan autosomal familial, mikrosefali resesif autosom familial;
- penyakit yang dikondisikan oleh predisposisi genetik dan faktor lingkungan (penyakit multifaktorial);
2. FAKTOR NONGENETIK
- penyakit tidak menular pada sistem saraf pusat janin pada periode sebelum dan sesudah melahirkan (iskemia dan hipoksia, pendarahan ke sistem saraf, cedera perinatal);
Penyebab mikrosefali mungkin virus Zika, yang ditularkan oleh nyamuk harimau, kata dinas medis Brasil, di mana sejak awal 2015 telah dilaporkan 3.174 kasus kelahiran anak dengan mikrosefali.
- infeksi intrauterin bawaan pada janin (sitomegali, toksoplasmosis, rubella, herpes);
- bahan kimia dan obat-obatan (tembakau, alkohol, obat-obatan - terutama kokain dan opiat, obat-obatan tertentu, misalnya anti-epilepsi seperti hidantoin atau turunan fenobarbital, karbamazepin);
- penyakit ibu (diabetes dan fenilketonuria ibu - mikrosefali adalah komplikasi paling umum dan serius pada anak dari ibu yang menderita penyakit ini);
- malnutrisi;
Microcephaly (microcephaly): gejala
Microcephaly sering kali muncul tidak hanya dengan ciri-ciri disabilitas intelektual, tetapi juga dengan gangguan lain pada sistem saraf pusat. Mereka bisa memimpin mereka, antara lain infeksi intrauterine. Misalnya, sitomegali kongenital ditandai, selain mikrosefali, dengan berat lahir rendah, mikrogyria, mikrogyria, retinitis dan koroiditis, gangguan pendengaran, dan retardasi psikomotor. Pada gilirannya, rubella bawaan adalah penyebab, antara lain cacat jantung dan telinga tengah serta katarak dan disfungsi sistem rangka.
Penelitian menunjukkan bahwa konsumsi alkohol selama kehamilan menyebabkan peningkatan hampir 2 kali lipat risiko mikrosefali dengan kelainan lain yang menyertai. Ini termasuk yang disebut sindrom alkohol janin di mana mikrosefali hidup berdampingan dengan disfungsi kognitif yang signifikan, gangguan perkembangan fisik dan ciri-ciri dysmorphic dari kerangka wajah.
Di sisi lain, wanita yang merokok saat hamil melahirkan bayi dengan berat lahir 150-250 gram lebih kecil dibandingkan bayi baru lahir dari ibu bukan perokok.
Sebaliknya, bayi dari ibu yang mengonsumsi lebih dari satu obat antiepilepsi selama kehamilan lebih sering malformasi parah, hipotrofi intrauterine (pertumbuhan abnormal bayi di dalam rahim), hipoplasia (perkembangan yang tidak mencukupi) pada bagian tengah wajah dan jari.
Microcephaly (microcephaly): diagnosis
Selain pemeriksaan fisik (pengukuran kepala) dan pencitraan (computed tomography kepala, magnetic resonance imaging), tes darah juga dilakukan (untuk menyingkirkan infeksi). Jika dicurigai adanya mikrosefali yang terkait secara genetik, anak tersebut dirujuk untuk pengujian kariotipe.
Microcephaly (microcephaly): pengobatan
Pengobatan mikrosefali tidak memungkinkan.
Menurut pakar tersebut, Dr. Maciej Pawłowski, dokter residen - pediatriMicrocephaly adalah salah satu gejala klinis yang lebih umum ditemukan dalam praktik pediatrik. Mereka ditemukan ketika lingkar terbesar kepala (diukur antara area tepat di atas batang alis hingga tulang oksipital paling posterior) kurang dari minus 3 deviasi standar. Prevalensinya diperkirakan sekitar 1 / 1.000 bayi baru lahir. Penyebab mikrosefali yang paling umum meliputi: penyakit tidak menular pada sistem saraf pusat janin, infeksi intrauterin bawaan pada janin, bahan kimia / obat-obatan, penyakit pada ibu hamil dan faktor sosiodemografi. Mikrosefali juga dapat ditentukan secara genetik, membutuhkan analisis kariotipe. Sayangnya, sering kali ternyata lingkar kepala yang terlalu kecil menyebabkan cacat intelektual dan disfungsi lain dari sistem saraf pusat.
Artikel yang direkomendasikan:
Virus zika dapat menyebabkan mikrosefali. Gejala dan rute infeksi virus zika
