Apa yang harus diketahui oleh pasien kanker ovarium dan kerabatnya dalam perjuangan untuk hidup dan kesehatan?

Kanker ovarium berkembang "secara diam-diam" karena kurangnya gejala yang khas. Karena alasan ini, penyakit ini biasanya baru terdeteksi pada stadium lanjut, ketika kemungkinan penyembuhannya tipis. Salah satu dari sedikit metode yang tersedia untuk menilai risiko kanker ovarium adalah riwayat keluarga dan adanya mutasi BRCA 1/2. Peran penelitian mutasi dalam mengurangi risiko penyakit dan memilih pengobatan yang tepat dibahas pada Senin, 21 November oleh para peserta konferensi "Apa yang harus diketahui oleh pasien kanker ovarium dan keluarganya dalam memperjuangkan hidup dan kesehatan?"

BRCA - meskipun kita tahu bahwa itu adalah gen atau kanker, kita tidak tahu peran jalan pintas misterius ini bagi kesehatan dan kehidupan pasien penderita kanker ovarium - ini adalah cara terpendek untuk merangkum hasil survei jalanan mengenai keadaan pengetahuan Polandia tentang peran diagnostik genetik di kanker ovarium. BRCA1 dan BRCA2 merupakan dua gen penting yang berperan penting dalam proses perbaikan DNA dan menjaga kestabilan materi genetik. Adanya mutasi pada gen ini dikaitkan dengan risiko penyakit yang lebih besar, mis. untuk ovarium dan kanker payudara.

- Ternyata orang Polandia hanya tahu sedikit tentang kanker ovarium dan mutasi pada gen BRCA 1/2. Sementara itu, penentuan jenis mutasi melalui pengujian genetik pada penderita kanker ovarium berperan penting pada tahap diagnosis. Mendeteksi mutasi ini penting untuk menentukan prognosis dan pilihan pengobatan untuk kanker ovarium - kata Prof. dr hab. n. med. Paweł Blecharz, Ahli dari Masyarakat Polandia untuk Ginekologi Onkologi, mengomentari hasil penyelidikan jalan.

Seberapa umum mutasi BRCA1 dan BRCA2?

Meskipun frekuensi mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 dapat sangat bervariasi antar negara, diasumsikan bahwa rata-rata 1 dari 400 orang memiliki salinan rusak salah satu gen ini.

Dimungkinkan untuk menentukan kelompok dengan frekuensi mutasi yang meningkat. Misalnya, pada keluarga dengan pembawa mutasi BRCA1 atau BRCA2 pada salah satu anggotanya, risiko kerusakan gen ini lebih tinggi daripada rata-rata populasi, dan pada kerabat tingkat pertama adalah 50%. Selain itu, frekuensi mutasi juga secara signifikan lebih tinggi pada pasien yang menderita jenis kanker tertentu (terutama kanker ovarium dan payudara). Menurut studi komprehensif dari beberapa pusat Polandia, rata-rata 1 dari 7 pasien kanker ovarium dan 1 dari 20 pasien kanker payudara merupakan pembawa mutasi pada gen tersebut.

Platform pendidikan ZbadajBRCA

Selama konferensi, alat pendidikan baru yang ditujukan untuk kanker ovarium disajikan dalam konteks menandai mutasi pada gen BRCA. Pada portal informasi khusus di www.ZbadajBRCA.pl, pasien dengan kanker ovarium dan keluarganya akan menemukan informasi praktis yang dapat diakses yang menjelaskan peran identifikasi mutasi dalam proses pengobatan dan profilaksis onkologis keluarga.

Kesadaran pasien akan pentingnya diagnosa genetik pada kanker ovarium masih rendah. Sedangkan informasi tentang status mutasi penting untuk dilakukan dalam pengambilan keputusan terapeutik, karena:

• Faktor prognostik - adanya mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2 pada pasien dengan kanker ovarium epitel dikaitkan dengan peningkatan persentase kelangsungan hidup 5 tahun.
• Faktor prediktif - pasien dengan mutasi BRCA1 dan BRCA2 lebih sensitif terhadap terapi berbasis platinum dibandingkan dengan pasien tanpa mutasi BRCA1 dan BRCA2
• Kemungkinan menggunakan terapi yang dipersonalisasi berdasarkan inhibitor enzim dari keluarga PARP

- Yang penting, deteksi mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 sangat penting tidak hanya untuk orang yang telah terjangkit kanker. Tes genetik juga dapat memberikan kontribusi yang signifikan untuk mengidentifikasi anggota keluarga yang berisiko tinggi terkena kanker ovarium atau payudara. Kemungkinan membawa mutasi yang sama pada mereka sangat tinggi - pada kerabat tingkat pertama (misalnya anak perempuan, ibu) sekitar 50% - mengingatkan Dr. Maria Skłodowskiej-Curie di Warsawa, membahas fungsionalitas situs web.

Perlu perawatan diagnostik seluruh keluarga

Ada juga suara pasien itu sendiri. Ibu Anna Nowakowska dari SANITAS berbicara tentang saat-saat sulit dalam diagnosis kanker ovarium dan perjuangannya melawan penyakit tersebut, tanpanya Asosiasi Penanggulangan Penyakit Kanker SANITAS tidak akan terbentuk. Ms Agata Ślazyk dari Blue Butterfly Association juga menekankan pendidikan mandiri - dalam hal spesifisitas penyakitnya dan pentingnya diagnosis yang menyertai. Kami berjuang tidak hanya untuk diri kami sendiri, tetapi juga untuk keluarga kami. Oleh karena itu, kami juga memiliki kewajiban untuk melindungi mereka, mengajak mereka untuk melakukan diagnosa genetik yang mendalam atas adanya mutasi BRCA1 dan BRCA2. Perlu bertanya kepada ahli onkologi tentang tes semacam itu - kata Emilia Studnicka, seorang pasien yang berjuang dengan penyakit tersebut, menyimpulkan.