Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS): penyebab, gejala dan pengobatan

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, penyakit Charcot, penyakit Lou Gehrig, penyakit neuron motorik) adalah salah satu penyakit neurologis progresif yang dideritanya. fisikawan luar biasa, Stephen Hawking. Dalam kasusnya, sklerosis lateral amiotrofik mengambil bentuk yang sangat kronis. Lebih dari 50 tahun telah berlalu sejak dia didiagnosis pada usia 21 hingga kematiannya. Inti dari ALS adalah kelumpuhan neuron motorik, yang menyebabkan gangguan fungsi semua otot di tubuh secara bertahap dan, akibatnya, kematian. Apa penyebab dan gejala amyotrophic lateral sclerosis? Bagaimana pengobatan dan rehabilitasi pasien ALS? Bagaimana prognosis ALS?

Dengarkan cara mengenali dan mengobati sklerosis lateral amiotrofik. Ini adalah materi dari siklus MENDENGARKAN BAIK. Podcast dengan tips

Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video

Daftar Isi:

1. Sklerosis lateral amiotrofik (ALS, ALS) - penyebab
2. Sklerosis lateral amiotrofik (ALS, ALS) - gejala
3. Sklerosis lateral amiotrofik (ALS, ALS) - diagnosis
4. Sklerosis lateral amiotrofik (ALS, ALS) - pengobatan, rehabilitasi dan prognosis
5. Sklerosis lateral amiotrofik (ALS, ALS) - diet

Sklerosis lateral amiotrofik (Latin: SLA sklerosis lateralis amyotrophica, ang. ALS sklerosis lateral amiotrofik, Penyakit Charcot, penyakit Lou Gehrig, penyakit neuron motorik) adalah penyakit neurologis progresif. Esensinya adalah kelumpuhan bertahap serabut saraf tepi yang bertanggung jawab atas fungsi motorik otot dan neuron di otak yang bertanggung jawab untuk gerakan. Kelumpuhan ini pasti berujung pada kematian.

Sklerosis lateral amiotrofik biasanya menyerang orang tua (usia 60-70 tahun), biasanya laki-laki. Orang muda jauh lebih jarang didiagnosis, tetapi kebetulan - seperti halnya dengan Lou Gehring - dia meninggal 2 tahun setelah diagnosis, pada usia 38. Namun, mungkin pasien paling terkenal di dunia dengan amyotrophic lateral sclerosis adalah Stephen Hawking, yang hidup lebih dari 50 tahun sejak didiagnosis pada usia 21 (tahun 1963).

>>> Stephen Hawking sudah mati. Ilmuwan luar biasa itu meninggal pada usia 76 tahun

>>> Stephen Hawking - kutipan, istri, film, penyakit, anak-anak. Seorang ilmuwan yang luar biasa sudah mati

Sklerosis lateral amiotrofik - penyebab

Dalam kebanyakan kasus, penyebab penyakit tidak diketahui, meskipun terdapat faktor risiko genetik untuk penyakit.1 Kebanyakan penulis mendukung hipotesis etiologi kompleks untuk ALS yang muncul dari interaksi faktor genetik dengan faktor lingkungan.1

Sklerosis lateral amiotrofik (ALS, ALS) - gejala

Kerusakan serabut saraf tepi menyebabkan:

• kelemahan otot, paresis atau atrofi - kemudian ada masalah gerakan, yaitu lebih sering menjatuhkan benda, tersandung atau jatuh karena kelemahan dan atrofi otot parsial dan mungkin kekakuannya.
  
  Atrofi sebagian otot tangan, lengan dan kaki terlihat, terutama yang disebut korset bahu, yaitu lengan, tulang belikat, tulang selangka

ALS bersifat progresif, yang berarti kelemahan dan atrofi otot yang disebutkan di atas mulai menumpuk. Seorang pasien yang tidak dapat melakukan gerakan tangan dengan tepat, misalnya kancing kancing, tidak akan dapat melakukan aktivitas ini saat penyakit berkembang.

• kontraktur otot
• tremor otot - Karena penyakitnya progresif, kelemahan otot awalnya dapat mempengaruhi, misalnya, hanya pada otot tangan.
  
  Kemudian pasien mungkin mengalami kejang otot tangan, kelemahan dan sensasi aneh lainnya. Gemetar kadang-kadang digambarkan oleh pasien sebagai "cacing merayap di bawah kulit" yang muncul pertama kali terutama di tangan.
  
  Hanya dengan berjalannya waktu paresis tangan muncul, dan kemudian seluruh anggota tubuh. Harus disadari bahwa orang yang sakit, walaupun tidak dapat bergerak, tidak kehilangan perasaan karena penyakitnya tidak menyerang neuron yang bertanggung jawab menerima rangsangan.
  
  
• kelumpuhan mempengaruhi semua otot, termasuk kepala dan leher, oleh karena itu gejala ALS juga termasuk kesulitan memegang kepala, berbicara, mengunyah dan menelan (karena atrofi otot lidah, otot meniru dan otot esofagus)

Berjalan lebih lambat karena lebih sering jatuh akan menyebabkan penggunaan walking frame hingga penggunaan stroller menjadi suatu kebutuhan.

Ketika penyakit menyerang otot interkostal dan diafragma, itu menyebabkan kegagalan pernafasan dan, akibatnya, kematian.

Baca juga: Atrofi sistem multipel: penyebab, gejala, pengobatan Distrofi otot - jenis distrofi otot dan gejalanya Atrofi otot tulang belakang (SMA) - penyebab, gejala, pengobatan, prognosis

Sklerosis lateral amiotrofik (ALS, ALS) - diagnosis

Untuk menilai kinerja otot dan perkembangan penyakit, berikut ini dilakukan: 1

• tes elektrofisiologi - dilakukan pada pasien dengan dugaan ALS untuk memastikan keterlibatan neuron motorik bawah dan untuk menyingkirkan proses penyakit lainnya.
• EMG (Muscle Electromyography) - Memberikan bukti keterlibatan sel motorik di otak
• ENG (electroneurography) - dilakukan untuk menyingkirkan penyakit pada saraf tepi dan penyakit pada sambungan neuromuskuler
• stimulasi magnetik transkranial (TMS) - memungkinkan penilaian non-invasif dari jalur kortiko-motorik
• pencitraan resonansi magnetik (MRI)

Gejala amyotrophic lateral sclerosis dapat menyerupai gejala penyakit lain. Sekitar 10% dari pasien yang awalnya diduga ALS memiliki kondisi lain.1 Oleh karena itu, diagnosis banding harus mencakup:

• neuropati motorik multifokal dengan blok konduksi
• myasthenia gravis
• sklerosis ganda
• sindrom pseudo-bulb
• tim postpolio
• Sindrom Denny-Brown-Foley (fasikulasi ringan dan kram yang terjadi pada profesional perawatan kesehatan yang terbiasa dengan penyakit ini; mereka tidak mengalami kelemahan otot atau atrofi)
• Sindrom Hirayama (atrofi otot satu tungkai)

Sklerosis lateral amiotrofik (ALS, ALS) - pengobatan, rehabilitasi dan prognosis

Pengobatan amyotrophic lateral sclerosis bertujuan untuk meredakan gejala penyakit dan memperlambat perjalanannya.

Terapi menggunakan Riluzole - obat yang mengurangi spastisitas otot. Rehabilitasi juga diperlukan (sebaiknya di air), yang mana akan mengaktifkan fungsi otot yang diawetkan dan mencegah kekakuan sendi.

Pada stadium lanjut penyakit, ketika otot di mulut dan kerongkongan lumpuh, latihan terapi wicara dan diet khusus diperlukan.

Jika terjadi kerusakan yang signifikan pada refleks menelan, makan melalui tabung lambung atau gastrostomi digunakan.

Rata-rata waktu bertahan hidup sejak timbulnya gejala penyakit adalah 3 tahun, namun ternyata pasien hidup lebih dari 10 tahun.

Stephen Hawking bertahan setengah abad dengan ALS

Artikel yang direkomendasikan:

Penyakit neuromuskuler: klasifikasi, gejala dan pengobatan

Sklerosis lateral amiotrofik (ALS, ALS) - diet

Gejala umum ALS adalah disfagia - gangguan menelan. Ini menyebabkan peningkatan risiko aspirasi, malnutrisi, penurunan berat badan dan dehidrasi. Pada ALS terjadi peningkatan usaha metabolisme, oleh karena itu penderita membutuhkan peningkatan suplai kalori

Apa yang dapat kita lakukan untuk menghindari kesulitan menelan? 2

Jika Anda kesulitan minum pil dalam bentuk pil, hancurkan dan cobalah meminumnya dengan yogurt atau jus kental (bukan cairan bening).

• hindari makan sambil berbaring karena dapat menyebabkan tersedak
• makan sambil duduk tegak. Anda bisa menggunakan bantalan yang disisipkan di antara punggung dan sandaran kursi pada tulang belakang lumbar untuk membantu Anda tetap tegak. Jika Anda tidak dapat menahan kepala sendiri, Anda bisa memakai penjepit saat makan
• Saat merencanakan makanan, asumsikan bahwa waktu makan Anda akan lebih lama jika Anda makan dengan tenang dan bebas stres
• jangan makan terburu-buru. Pastikan suasana saat makan ceria
• lakukan yang terbaik untuk mengunyah setiap gigitan
• hindari makan makanan kering dan tepung seperti kue kue atau roti gandum, karena dapat tersedak
• jangan memiringkan kepala ke belakang saat menelan karena lebih mudah tersedak dalam posisi ini. Sebaliknya, jika Anda kesulitan menelan gigitan, coba miringkan kepala sedikit ke depan, karena pada posisi ini lebih mudah menelan.
• bila anda mengalami kesulitan menelan makanan padat, cobalah untuk merubah pola makan anda menjadi semi cair, yaitu mencampur makanan, menggunakan sup tapi padat dan bergizi, bubur jagung, bubur, dll. Ingat bahwa diet ini mengandung nutrisi dalam jumlah yang cukup yang dibutuhkan oleh pasien

Sejalan dengan pedoman saat ini, pertimbangan untuk memperkenalkan rute pemberian makan alternatif harus dipertimbangkan ketika berat badan turun di atas 10% .1

Dalam kasus disfagia parah, gastrostomi endoskopi perkutan (PEG, gastrostomi endoskopi perkutan), gastrostomi radiologis perkutan (PRG, gastrostomi radiologis perkutan) dan selang nasogastrik (NGT) 1

Bagaimana pasien menghadapi gejala amyotrophic lateral sclerosis?

Sumber: x-news.pl/Dzień Dobry TVN

Bibliografi:

1. Kubiszewska J. Kwieciński H., Amyotrophic lateral sclerosis, "Postępy Nauk Medycznych" 2010, No. 6

2. Panduan untuk Pasien SLA / MND, Asosiasi Dignitas Dolentium.