Hipotiroidisme Kongenital - Penyebab, Gejala, Tes Skrining dan Pengobatan

Hipotiroidisme bawaan adalah penyakit yang dapat menyebabkan keterbelakangan mental yang parah pada anak. Oleh karena itu, setiap bayi baru lahir diskrining untuk mendiagnosis penyakit tersebut secepat mungkin dan agar dapat menerapkan pengobatan yang tepat. Apa penyebab dan gejala insufisiensi tiroid bawaan? Apa terapinya?

Hipotiroidisme kongenital (hipotiroidisme) adalah penyakit yang intinya adalah produksi hormon tiroid dalam jumlah yang tidak mencukupi di dalam rahim. Hormon-hormon ini diperlukan untuk perkembangan otak janin, bayi baru lahir dan anak kecil, oleh karena itu kekurangan hormon ini dapat menyebabkan keterbelakangan mental. Oleh karena itu, di Polandia, tes skrining untuk hipotiroidisme kongenital wajib dilakukan untuk semua bayi baru lahir agar dapat menerapkan pengobatan yang tepat sesegera mungkin.

Hipotiroidisme kongenital (hipotiroidisme) - penyebab

Hipotiroidisme kongenital dapat disebabkan oleh berbagai gangguan perkembangan kelenjar tiroid, seperti:

• keterbelakangan kelenjar tiroid;
• satu lobus tiroid hilang;
• ektopi - keberadaan kelenjar tiroid di tempat yang berbeda dari yang seharusnya, misalnya di lidah;
• agenesis (atau aplasia) - tumbuhan bawah dari kelenjar tiroid;

Hipotiroidisme, seperti penyakit lain pada organ ini, sering kali diturunkan.

Penyebab lain dari hipotiroidisme kongenital mungkin adalah kesalahan bawaan dalam sintesis hormon tiroid. Ini berarti kelenjar tiroid telah berkembang, tetapi tidak dapat memenuhi fungsinya untuk mensintesis hormon. Penyakit ini juga bisa disebabkan oleh masalah pada hipotalamus atau kelenjar pituitari.

Hipotiroidisme juga bisa menjadi konsekuensi dari penyakit tiroid ibu, di mana beberapa obat antitiroid dan antibodi antitiroid melewati plasenta. Kekurangan atau kelebihan yodium dalam makanan ibu juga dapat berkontribusi pada perkembangan penyakit ini.

Hipotiroidisme kongenital (hipotiroidisme) - gejala

Tanda pertama hipotiroidisme kongenital mungkin penyakit kuning yang berkepanjangan pada bayi baru lahir. Kemudian pada anak Anda mungkin memperhatikan:

• retardasi pertumbuhan;
• pertumbuhan fontanel yang tertunda;
• erupsi gigi tertunda;

Hipotiroidisme lebih sering terjadi pada anak-anak yang memiliki cacat lahir lain (terutama jantung) atau sindrom Down.

• melemahnya otot, memperlambat gerakan anak;
• kulit kering dan dingin:
• perut "tumpah" (disebut katak) dengan pusar yang menonjol;
• bahasa besar;
• suara parau dan kasar;
• tidak ada kecenderungan untuk menangis (meskipun tampak serak);
• gejala yang mengganggu dari sistem pencernaan - kurang nafsu makan, sembelit;
• detak jantung lambat

Hipotiroidisme kongenital (hipotiroidisme) - diagnosis

Setelah bayi baru lahir berusia 3 hari, perawat akan menusuk tumit bayi dan mengambil darahnya ke kertas tisu, yang kemudian dikirim ke laboratorium untuk penilaian kadar tirotropin (TSH). Tes skrining untuk hipotiroidisme kongenital, yang dilakukan sebelum bayi berusia 3 hari, dapat dipalsukan oleh hormon tiroid yang diberikan kepada bayi di dalam darah ibu.

Jika hasilnya berupa suplemen, maka anak segera dirujuk ke klinik endokrinologi, dimana ahli endokrinologi akan melakukan diagnosa lebih lanjut. Tes skrining yang dilakukan di rumah sakit bukanlah dasar untuk diagnosis akhir penyakit.

Bagaimana jika bayi keluar dari rumah sakit pada hari ke-2 kehidupan? Kemudian, orang tua yang pulang menerima kertas tisu khusus, di mana darah harus diambil pada kunjungan pertama perawat dari klinik atau pergi bersama anak ke klinik sehingga perawat dapat mengambil sampel untuk diuji. Darah harus diambil sebelum anak berusia 6 hari.

BAIK UNTUK DIKETAHUI >> Tes pertama pada bayi baru lahir di rumah sakit

Hipotiroidisme kongenital (hipotiroidisme) - pengobatan

Pengobatan hipotiroidisme kongenital didasarkan pada asupan harian dari hormon tiroid yang hilang (L-tiroksin). Seiring pertumbuhan anak, dosis hormon tiroid harus diubah, antara lain tergantung pada pada berat badan anak.

Penelitian menunjukkan bahwa kebanyakan anak yang menerima pengobatan sejak dini berkembang dengan baik dan tidak mengalami penurunan kemampuan intelektual.

Beberapa bentuk hipotiroidisme kongenital mungkin bersifat sementara. Oleh karena itu, saat anak menginjak usia 2 tahun, diagnosis ditegakkan kembali. Untuk tujuan ini, Anda berhenti memberi bayi Anda hormon tiroid yang hilang selama 4-6 minggu. Kemudian tes hormonal dilakukan. Jika kadar TSH normal, berarti penyakitnya bersifat sementara dan obat dapat dihentikan. Jika hasil tes kembali abnormal, Anda harus mengonsumsi L-tiroksin seumur hidup.