Sindrom Peutz-Jeghers adalah penyakit genetik yang gejala pertamanya seringkali berupa perubahan kulit yang tidak dapat dijelaskan. Gejala lain apa yang ada pada penyakit ini? Mengapa diagnosis dini begitu penting? Apa strategi manajemen untuk sindrom Peutz-Jeghers?
Sindrom Peutz-Jeghers adalah penyakit genetik yang diturunkan secara dominan autosomal, yang berarti bahwa pengidap penyakit tersebut memiliki setidaknya 50 persen kemungkinan memiliki anak yang sakit.
Deskripsi sindrom Peutz-Jeghers muncul dalam literatur dari tahun 1896, tetapi penyebabnya tidak diketahui sampai tahun 1998.
Kebanyakan pasien mengalami mutasi gen penekan LKB1 pada kromosom 19, produk dari gen ini terlibat dalam pembelahan sel dan bertanggung jawab atas polarisasi sel. Tim tersebut meliputi:
- noda lentil
- polip, terutama di usus kecil
- resiko terkena kanker juga lebih besar.
Sindrom Peutz-Jeghers: gejala
Noda lentil (lat. lentigo) muncul di kulit dan merupakan tahi lalat berpigmen, berwarna coklat muda atau tua, lebih jarang berwarna biru tua, berbatas tegas, berukuran beberapa milimeter dan berbentuk bulat atau oval.
Noda lentil biasanya muncul di masa kanak-kanak dan bisa hilang pada masa remaja.
Noda lentil disebabkan oleh perbanyakan melanosit (sel yang mengandung pewarna) di epidermis. Dalam kasus sindrom Peutz-Jeghers, terjadi dalam jumlah besar dan biasanya terletak di sekitar mulut, hidung, mata, kadang juga di pipi, di mulut, atau di tangan dan kaki.
Meskipun noda lentil sama sekali tidak berbahaya, noda itu adalah gejala penyakit yang paling terlihat.
Mereka adalah penyebab kecemasan paling umum di antara pasien dan mencari pertolongan medis, dan mereka adalah sumber dari proses diagnostik yang mengarah pada diagnosis yang benar.
Ciri khas lain dari sindrom Peutz-Jeghers adalah polip.Secara umum, struktur ini adalah tonjolan mukosa saluran cerna, bentuk ini dapat mengambil, antara lain, neoplasma, tetapi juga misalnya proses inflamasi.
Dalam perjalanan sindrom Peutz-Jeghers, kita berurusan dengan apa yang disebut polip hamartomatik. Nama yang agak rumit ini berarti tumor non-kanker yang merupakan gangguan perkembangan.
Secara karakteristik, polip ini terdiri dari jaringan dewasa yang terjadi secara normal di dalam tubuh, tetapi muncul di tempat yang salah atau tersebar secara tidak teratur, misalnya, dalam polip yang ada di usus, terdapat jaringan paru-paru.
Polip hamartomatik dalam perjalanan sindrom Peutz-Jeghers paling sering terjadi di usus kecil, terutama di jejunum, tetapi dapat muncul di bagian mana pun dari saluran pencernaan: di usus besar, perut, dan rektum.
Ciri khas struktur mereka adalah gagang bunga yang panjang. Secara umum, keberadaan polip tidak menunjukkan gejala dan tidak berbahaya. Kadang-kadang, bagaimanapun, mereka membawa risiko obstruksi karena mereka dapat sepenuhnya memblokir lumen saluran cerna, menyebabkan apa yang dikenal sebagai intususepsi.
Itu juga terjadi bahwa mereka mengamputasi sendiri, atau "istirahat", yang pada gilirannya dapat menyebabkan perdarahan gastrointestinal dan anemia.
Selain itu, gejala usus yang mungkin timbul pada sindrom Peutz-Jeghers adalah sembelit dan sakit perut.
Tumor pada sindrom Peutz-Jeghers
Masalah utama dengan penyakit ini adalah kenyataan bahwa banyak polip dapat berubah dan menyebabkan kanker, diperkirakan sekitar 50% (beberapa sumber memperkirakan bahwa bahkan 90%) pasien dengan diagnosis ini akan mengembangkan kanker, paling sering di usus, walaupun tumor payudara, kanker paru-paru, kanker perut, kanker pankreas, kanker ovarium, dan kanker rahim juga lebih umum.
Beberapa tumor dapat aktif secara hormonal dan menyebabkan ketidakteraturan menstruasi, ginekomastia pria, dan pubertas dini.
Sindrom Peutz-Jeghers: diagnosis
Diagnosis dimungkinkan bila ketiga kondisi terpenuhi:
- keberadaan penyakit dalam keluarga dan cara penyakit itu diturunkan - ini ditentukan berdasarkan wawancara medis
- pigmentasi berlebihan pada kulit dan selaput lendir
- adanya polip di usus kecil dengan konfirmasi histopatologis bahwa itu adalah polip hamartomatik
Jika orang yang dicintai sakit, diagnosis jauh lebih mudah dan tidak perlu mengevaluasi polip. Namun, selalu perlu untuk menyingkirkan penyakit lain yang dapat menyebabkan gejala serupa, terutama sindrom genetik lainnya.
Sindrom Peutz-Jeghers: pengobatan pencegahan
Merupakan penyakit langka, diperkirakan 1 dari 150.000 orang mengidapnya, namun diagnosa sangat penting karena mengandung resiko dan prosedur khusus.
Jika sindrom Peutz-Jeghers didiagnosis, kewaspadaan onkologis yang baik diperlukan karena peningkatan risiko kanker, oleh karena itu berbagai tindakan pencegahan diambil.
Setiap pasien harus menjalani kolonoskopi setiap 2-3 tahun mulai dari usia 18 tahun, gastroskopi tambahan setiap 2-3 tahun dari usia 18 tahun dan USG endoskopi atau computed tomography setiap 1-2 tahun setelah usia 25 tahun.
Selain itu, wanita harus melakukan pemeriksaan payudara sendiri setiap bulan. Mamografi payudara atau pencitraan resonansi magnetik setiap enam bulan setelah usia 25 tahun, ultrasonografi transvaginal dan pemeriksaan CA-125 setiap tahun setelah usia 25 tahun.
Tentu saja, seperti semua, juga sehat, wanita yang didiagnosis dengan sindrom Peutz-Jehgers harus menemui dokter kandungan mereka secara teratur untuk Pap smear.
Pengangkatan rahim dan ovarium dapat dipertimbangkan pada wanita pasca-reproduksi.
Pada pria, di sisi lain, perlu untuk menguji testis, dan pemindaian ultrasound setiap 2 tahun.
Semua aktivitas ini ditujukan untuk deteksi dini dan pengobatan tumor. Kadang-kadang pengangkatan polip usus sebagai profilaksis juga dianjurkan untuk mengurangi risiko komplikasinya.
Sindrom Peutz-Jeghers, seperti cacat genetik lainnya, tidak dapat disembuhkan, tetapi diagnosisnya sangat penting karena penanganan klinis khusus orang yang sakit.
Risiko terbesar yang terkait dengan penyakit ini adalah terjadinya neoplasma, tetapi pemeriksaan rutin memungkinkan deteksi dan pengobatan dini. Sayangnya, penderita memiliki resiko yang sangat tinggi untuk menularkan cacat tersebut kepada anak-anaknya.
