Spinocerebellar ataksia adalah istilah untuk sekelompok penyakit dengan patogenesis dan perjalanan yang serupa. Gejala yang paling umum dari ataksia spinocerebellar adalah gangguan gaya berjalan, tetapi penyakit lain juga dapat muncul. Apa penyebab dan gejala ataksia? Adakah metode yang dapat meningkatkan pasien?
Spinocerebellar ataksia (singkatnya SCA, berasal dari istilah bahasa Inggris spinocerebellar ataxia) termasuk sekelompok penyakit neurologis dengan kecenderungan untuk berkembang secara progresif, dan pengobatan tidak memiliki metode pengobatan yang efektif dalam kasusnya.
Daftar Isi
- Ataksia spinal-cerebellar: penyebab
- Ataksia spinocerebellar: gejala
- Ataksia spinocerebellar: diagnosis
- Ataksia spinal-cerebellar: pengobatan
Ataksia spinal-cerebellar bukanlah kondisi yang umum - menurut statistik di Amerika Serikat, sekitar 150.000 pasien Amerika menderita masalah ini.
Namun, pasien ini mungkin berjuang dengan individu yang serupa, tetapi tidak sepenuhnya identik - setidaknya ada selusin ataksia spinocerebellar, dan terlebih lagi - jenis lain dari penyakit ini masih ditemukan.
SCA dapat terjadi pada pasien dari kedua jenis kelamin - pada wanita dan pria.
Ciri menarik dari penyakit ini adalah bahwa dalam kasus berbagai jenis ataksia spinocerebellar, gejala pertamanya muncul pada usia yang berbeda - pada beberapa jenis SCA, gejala pertama mungkin sudah muncul pada masa kanak-kanak yang sangat dini, pada jenis penyakit lain, setiap penyimpangan mungkin hanya muncul dalam dekade kelima atau bahkan keenam kehidupan pasien.
Ataksia spinal-cerebellar: penyebab
Ataksia tulang belakang-serebelar diklasifikasikan sebagai penyakit genetik. Paling sering diasumsikan bahwa dalam kasus SCA pola pewarisannya dominan autosom, tetapi beberapa penulis - mereka yang memperluas kategori diagnostik dan memasukkan lebih banyak individu dalam kelompok penyakit ataksia spinocerebellar - menunjukkan bahwa penyakit serupa juga dapat terjadi pada unit yang diturunkan autosomal resesif atau diwarisi melalui mutasi yang terkait dengan kromosom seks X.
Biasanya, bagaimanapun juga, diasumsikan bahwa ataksia spinocerebellar disebabkan oleh mutasi dominan yang terletak di dalam kromosom autosom. Sayangnya, situasi seperti itu tidak menguntungkan, karena berisiko tinggi bahwa pengidap mutasi akan menularkannya kepada keturunannya. Dalam kasus model pewarisan autosom dominan, risiko bahwa salinan gen yang rusak akan diteruskan ke keturunannya setinggi 50%.
Namun, beban mutasi genetik saja tidak menyebabkan pasien mengembangkan gejala ataksia spinocerebellar - semua penyakit muncul hanya ketika pasien mengalami konsekuensi pembawa mutasi.
Pada orang yang didiagnosis dengan ataksia spinocerebellar, penyakit ini mengarah pada proses degeneratif yang bertahap dan terus menerus, terutama di otak kecil, tetapi juga bagian lain dari sistem saraf, seperti struktur batang otak atau elemen sistem saraf tepi.
Ataksia spinocerebellar: gejala
Penyakit yang terjadi pada pasien yang menderita SCA berkaitan erat dengan persis di mana proses patologis itu terjadi. Seperti disebutkan di atas, pada ataksia spinocerebellar, terutama serebelum rusak.
Unsur otak ini bertanggung jawab terutama untuk proses yang berkaitan dengan gerakan, oleh karena itu, gejala ataksia spinocerebellar adalah gangguan yang paling sering disebutkan seperti:
- masalah dengan menjaga keseimbangan
- kesulitan dengan koordinasi motorik
- gangguan gaya berjalan
- terjadinya gerakan mata independen
- gangguan bicara (terutama dalam bentuk disartria)
Dalam kelompok SCA, bagaimanapun, ada banyak unit berbeda yang berbeda satu sama lain tidak hanya dalam mutasi spesifik yang menyebabkannya, tetapi juga pada penyakit lain apa yang muncul dalam perjalanannya. Umumnya, dalam kasus berbagai ataksia spinocerebellar, gejala penyakit ini mungkin termasuk penyakit yang disebutkan di atas, tetapi juga, antara lain, gejala parkinsonian, gerakan chorea atau gangguan kognitif dan neuropati perifer.
Gejala dasar penyakit SCA - ataksia - cukup mudah diidentifikasi oleh ahli saraf. Namun, situasi yang jauh lebih parah menyangkut diagnosis ataksia spinocerebellar tertentu.
Ataksia spinocerebellar: diagnosis
Dugaan ataksia spinocerebellar dapat dibuat setelah pemeriksaan neurologis dilakukan, tetapi penyakit ini dapat dipastikan hanya setelah dilakukan tes genetik.
SCA sering kali menjadi masalah diagnostik - memang ada banyak jenis penyakit ini, meskipun dalam kasus tidak semuanya, mutasi spesifik telah ditemukan yang mengarah ke itu.
Oleh karena itu, hanya dalam kasus bagian dari ataksia spinocerebellar (misalnya dalam SCA 3, dianggap sebagai unit yang paling umum dalam kelompok ini, juga dikenal sebagai penyakit Machado-Joseph), dimungkinkan untuk akhirnya mengkonfirmasi diagnosis awal.
Ataksia spinal-cerebellar: pengobatan
Saat ini, pengobatan tidak memiliki metode pengobatan kausal untuk ataksia spinocerebellar, yaitu metode yang memungkinkan untuk menghilangkan mutasi yang ada pada pasien.
Penelitian sedang dilakukan (dalam skala yang meningkat) menggunakan sel punca dalam pengobatan SCA, meskipun mungkin akan membutuhkan waktu sebelum terapi ini benar-benar dapat membantu pasien.
Namun, pasien dengan ataksia spinocerebellar jelas tidak dibiarkan sendirian - penggunaan pengobatan simtomatik (dengan fokus pada pengendalian penyakit lain, seperti parkinsonisme, bersama ataksia) memainkan peran yang sangat penting.
Perlu disebutkan satu metode lagi, yang sangat penting untuk pasien yang didiagnosis dengan ataksia spinocerebellar.
Rehabilitasi, seperti yang kita bicarakan di sini, sangat penting pada pasien ini, karena penggunaannya yang teratur memungkinkan pasien untuk mempertahankan tingkat kebugaran tertinggi selama mungkin.
Peran rehabilitasi pada SCA dapat diyakinkan oleh fakta bahwa penyakit ini dapat dengan cepat - bahkan dalam 10-15 tahun - memaksa pasien untuk menggunakan peralatan tambahan, seperti kursi roda, untuk aktivitas sehari-hari.
Kebutuhan seperti itu dapat ditunda dengan tepat berkat rehabilitasi, dan itulah mengapa pentingnya dalam kehidupan pasien yang menderita ataksia spinocerebellar sangat ditekankan.
Sumber:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Spinal-cerebellar ataxias", Spring School 2015: Dasar genetik penyakit neurodegeneratif; bahan dari Masyarakat Polandia untuk Studi Sistem Saraf, akses online: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka, ataxia Spinocerebellar, akses online: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H.L., The Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol. 2009 Sep; 29 (3): 227–237, akses online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Baca lebih banyak artikel dari penulis ini
