Tes genetik setelah keguguran

Mungkinkah ada penyebab genetik di balik keguguran? Kapan dan tes apa yang harus dilakukan setelah keguguran untuk memperjelasnya? Kami membicarakannya dengan prof. Anna Latos-Bieleńska, kepala Ketua dan Departemen Genetika Medis di Universitas Kedokteran Poznań, spesialis genetika klinis dari GENESIS Medical Genetics Center.

• Apakah pasangan setelah keguguran merupakan sekelompok besar pasien klinik genetik?

Besar dan penting, bagaimanapun, 10-15% kehamilan yang didiagnosis berakhir dengan kematian dini dan keguguran spontan. Di Polandia, dengan 400.000 kelahiran setahun, sebanyak 40-60.000 pasangan mengalami kehilangan anak pada minggu-minggu pertama setelah pembuahan. Sekalipun hanya sekitar setengah dari kehamilan yang direncanakan dan ditunggu, dalam beberapa minggu pertama, juga dalam kasus kehamilan yang tidak direncanakan, ada hubungan emosional yang kuat dengan anak yang sedang berkembang, pasangan tersebut sudah melihat diri mereka sebagai orang tua yang bahagia. Kehilangan kehamilan selalu merupakan trauma besar, kami mendengarnya dari pasangan yang datang ke klinik genetik, dan komentar di Internet juga merupakan ekspresi penderitaan.

• Apa penyebab genetik dari keguguran - materi genetik yang salah dari seorang wanita atau pria?

Bukan perempuan atau laki-laki, tapi anak yang baru tumbuh. Bayi itu memiliki materi genetiknya sendiri, dia menerima setengah dari ibunya di dalam sel telur dan setengah dari ayahnya di dalam sperma. Agar kariotipe bayi menjadi normal, sel germinal reproduksi harus memiliki jumlah kromosom 23 yang benar (mereka memiliki satu kromosom pada setiap pasangan), tetapi sekitar 20-30% sel telur dan sekitar 10% sperma memiliki jumlah kromosom yang salah. Jika sel reproduksi dengan kromosom abnormal terlibat dalam pembuahan, seorang anak akan mengandung yang memiliki kromosom abnormal di setiap sel dalam tubuh dan hampir selalu harus mati, paling sering pada minggu ke 10 kehamilan. Perlu ditambahkan bahwa tidak jarang tidak ada kehamilan sama sekali, karena embrio mati sebelum ditanamkan di mukosa rahim. Kariotipe abnormal ditemukan pada 60% embrio dan janin yang diaborsi pada trimester pertama.

• Dari mana asal kesalahan genetik dalam sel reproduksi dan dapatkah dicegah?

Kesalahan genetik pada sel reproduksi paling sering disebabkan oleh pembelahan abnormal kromosom selama meiosis, yaitu pembelahan sel di mana sel reproduksi dengan 23 kromosom terbentuk dari sel yang mengandung 46 kromosom. Ahli genetika mempelajari penyebab kerusakan kromosom, ada beberapa teori. Usia wanita merupakan faktor yang diketahui, wanita berusia 38-40 tahun, meskipun mereka memiliki siklus ovasi yang terjaga, menghasilkan sebagian besar sel reproduksi dengan materi genetik yang abnormal. Itulah sebabnya para ahli genetika di Eropa mengamati dengan sangat prihatin tentang bertambahnya usia wanita hamil, terutama penundaan keputusan tentang kehamilan pertama. Banyak pasangan menunda keputusan tentang seorang anak sampai mereka mencapai posisi profesional dan stabilitas keuangan, ketika mereka menikmati kebebasan dan menjelajahi dunia. Tetapi terkadang ternyata jalan menuju menjadi orang tua itu panjang dan sulit, dan keputusan tentang seorang anak terlambat. Di Polandia, situasinya tidak seburuk di Eropa Barat, tetapi kami juga memiliki kecenderungan yang jelas untuk menunda pengasuhan.

• Mungkinkah mendeteksi peningkatan risiko cacat genetik pada anak dengan melakukan tes genetik pada pasangan setelah keguguran?

Kesalahan genetik dalam sel reproduksi biasanya acak dan terjadi dengan kariotipe normal sempurna (kariotipe - kumpulan kromosom seseorang) dari kedua pasangan. Namun, ada pasangan yang memiliki risiko lebih tinggi mengalami cacat genetik pada bayi dan risiko keguguran. Saya akan membedakan tiga kelompok pasangan seperti itu. Kelompok pertama adalah pasangan yang salah satu pasangannya memiliki kelainan kromosom yang seimbang. Itu bisa disebut translokasi atau pembalikan di mana pembawa lesi tersebut adalah orang yang benar-benar sehat dan sampai terjadi kegagalan reproduksi atau seorang anak yang sakit lahir, sama sekali tidak menyadari pembawa kelainan tersebut. Kelompok kedua adalah pembawa perubahan kromosom yang sangat kecil yang sulit dideteksi, untungnya situasi seperti itu jarang terjadi. Kelompok ketiga terdiri dari pasangan di mana salah satu pasangan rentan terhadap kesalahan dalam pembagian kromosom selama produksi sel reproduksi, sementara kariotipe sendiri benar-benar normal.

• Lalu tes genetik apa yang harus dilakukan setelah kehamilan hilang dan kapan?

Jika terjadi kegagalan reproduksi (kurang kehamilan, keguguran spontan), disarankan untuk berkonsultasi ke klinik genetik. Seorang ahli genetika akan mengumpulkan wawancara tentang masalah medis, riwayat keluarga, dan tes genetik tertentu.

Tes genetik setelah keguguran

• Pemeriksaan kariotipe di kedua pasangan

Ini harus dilakukan jika ada 2 kehamilan awal, tetapi jika ada keguguran dalam keluarga - terutama pada ibu, saudara perempuan atau saudara ipar perempuan, atau seorang anak lahir dengan kelainan bawaan, tes kariotipe harus dilakukan setelah satu kali keguguran atau bahkan sebelum keguguran pertama. kehamilan yang direncanakan. Hal yang sama harus dilakukan untuk kariotipe kedua pasangan jika ada satu keguguran setelah 13 minggu. Pengujiannya adalah untuk mengecualikan pembawa kelainan di salah satu mitra. Perlu dicatat bahwa membawa kelainan kromosom hampir tidak pernah menghilangkan kemungkinan memiliki anak yang sehat.
Untuk tes kariotipe, diperlukan 1-3 ml darah vena yang diambil untuk heparin (sebaiknya dalam tabung reaksi khusus).

• Pengujian genetik bahan keguguran

Pemeriksaan genetik dari vilus korionik dari keguguran memungkinkan untuk menentukan apakah penyebab keguguran adalah kariotipe janin yang abnormal. Situasi ini mempengaruhi sebanyak 60% dari keguguran dini. Penemuan kelainan kromosom pada embrio / janin yang mati / digugurkan menunjukkan penyebab keguguran, prognosis untuk pemeliharaan kehamilan berikutnya, dan terkadang menunjukkan kelainan kromosom yang tersembunyi pada salah satu pasangan. Pemeriksaan genetik dari bahan tersebut membantu memandu diagnosis lebih lanjut tentang penyebab keguguran dan sangat penting secara psikologis bagi pasangan yang mengalami keguguran.
Tes dapat dilakukan dengan menggunakan metode QF-PCR (menunjukkan perubahan jumlah kromosom yang paling sering) atau metode microarray (menunjukkan penyimpangan jumlah dan struktur kromosom, bahkan yang sangat kecil, tidak tersedia untuk pemeriksaan dengan metode lain).
Untuk pengujian genetik bahan keguguran, fragmen korion harus diamankan (selama pembersihan rongga rahim setelah kematian kehamilan), atau fragmen korion yang dikeluarkan dapat diamankan selama keguguran spontan. Anda dapat menggunakan wadah steril (misalnya wadah urin plastik yang tersedia di apotek) dan menutupi bahan biologis dengan larutan garam fisiologis steril (tersedia di apotek).

• Pengujian genetik seorang wanita untuk trombofilia kongenital

Pengujian trombofilia kongenital harus dipertimbangkan pada wanita dengan keguguran, terutama jika penyimpangan kromosom telah disingkirkan saat memeriksa bahan dari keguguran. Trombofilia kongenital adalah gangguan koagulasi yang ditentukan secara genetik, kecenderungan pembekuan darah dan emboli vaskular.Pemeriksaan ini dianjurkan terutama dalam kasus penyumbatan dan penggumpalan darah dalam keluarga, tetapi banyak juga dokter kandungan yang merekomendasikannya tanpa membebani riwayat keluarga. Pengujian genetik untuk trombofilia kongenital pada wanita dengan keguguran tidak ada dalam daftar rekomendasi internasional, tetapi karena efek serius dari trombofilia bawaan (risiko komplikasi serius selama kehamilan, ada juga laporan peningkatan risiko beberapa cacat lahir pada anak) dan pilihan pengobatan, tidak ada Saya bisa saja melewatkan informasi ini.
Untuk pengujian genetik untuk trombofilia kongenital, diperlukan 1-3 ml darah EDTA (tabung reaksi khusus digunakan), atau tes dapat dilakukan berdasarkan swab dari mukosa mulut (kit khusus digunakan).

Artikel yang direkomendasikan: