Sistinosis - Penyebab, Gejala dan Pengobatan

Sistinosis adalah penyakit metabolik yang jarang tetapi sangat berbahaya. Dalam perjalanannya, asam amino sistin menumpuk secara berlebihan di dalam tubuh. Ini merusak banyak organ - terutama ginjal dan mata - yang menyebabkan mereka berhenti berfungsi dengan baik. Apa penyebab dan gejala cysinosis? Bagaimana dia diperlakukan?

Sistinosis adalah penyakit metabolik yang ditentukan secara genetik, yang intinya adalah pengendapan sistin berlebih di berbagai organ, terutama di ginjal dan mata. Akibatnya, mereka menjadi rusak dan lambat laun pekerjaan mereka terganggu. Sistin adalah asam amino yang dibuat dengan menggabungkan dua molekul sistein - asam amino yang menjalankan fungsi pertahanan tubuh, mengikat banyak zat beracun (misalnya ion logam berat, senyawa arsenik, sianida).

Ada tiga jenis penyakit:

• sistinosis nefropati (ginjal)
• sistinosis tidak langsung
• sistinosis non-nefropati (okular)

Sistinosis termasuk dalam kelompok penyakit langka. Terjadi dengan frekuensi sekitar 1: 200 ribu. kelahiran.

Sistinosis - penyebab

Penyebab sistinosis adalah mutasi pada gen CTNS. Akibat cacat ini, endapan sistin menumpuk di banyak organ. Gen yang rusak diwariskan secara resesif autosom, yaitu salinan gen yang rusak harus diwariskan dari setiap orang tua agar gejala penyakit berkembang.

Sistinosis - gejala

1. Sistinosis nefropati (ginjal) - terjadi pada bayi

• kurang nafsu makan dan berat badan
• poliuria
• haus yang berlebihan
• kecenderungan sembelit
• jika sistin menumpuk di kornea, gejala seperti nyeri mata dan fotofobia, ketajaman penglihatan menurun

Dalam perjalanan penyakitnya, sindrom Fanconi berkembang - kelainan pada tubulus ginjal, yang menyebabkan hilangnya berbagai zat berharga (vitamin, mineral, dll.) Dalam urin, yang mengakibatkan gangguan pertumbuhan anak, rakhitis. Jika tidak ditangani dengan benar, bayi akan mengalami gagal ginjal, dan semakin cepat gejala muncul, semakin cepat pula terjadinya.

Selain itu, organ lain dapat rusak dan terganggu, misalnya. hipotiroidisme, hipogonadisme, kerusakan pankreas dan diabetes melitus ringan, kelemahan otot, pembesaran hati.

2. Sistinosis tidak langsung - muncul di masa remaja

Gejala yang sama muncul seperti pada sistinosis ginjal.

3. Sistinosis okuler - didiagnosis pada usia yang berbeda

• ada penumpukan sistin di kornea mata
• kerusakan ginjal biasanya tidak terlibat

Sistinosis - diagnosis

Jika dicurigai sistinosis, pemeriksaan oftalmologi, ginjal dan pemeriksaan lainnya dilakukan (tergantung pada organ tempat sistin menumpuk). Diagnosis akhir dibuat atas dasar pengujian genetik.

Sistinosis - pengobatan

Dalam pengobatan sistinosis nefropati dan tidak langsung, sistagon (sistein) digunakan - obat yang membatasi akumulasi sistin dalam tubuh. Selain itu, perlu untuk melembabkan, mengisi bikarbonat, fosfat, vitamin D dan lainnya (sesuai kebutuhan).

Pasien dengan sistinosis okular diberikan sistar - larutan sistein oftalmikus.

Artikel yang direkomendasikan: