Kulit perkamen: penyebab, gejala dan pengobatan

Kulit perkamen adalah penyakit kulit yang langka tetapi sangat serius. Itu tidak meregenerasi DNA kulit dan mata yang rusak karena matahari. Hal ini mengarah pada perkembangan neoplasma, termasuk melanoma ganas, yang sudah ada di tahun-tahun pertama kehidupan pasien. Apa penyebab dan gejala kulit perkamen? Apa pengobatannya?

Kulit perkamen yang diwarnai (lat. Xeroderma pigmentosum) adalah genodermatosis, yaitu penyakit kulit yang ditentukan secara genetik. Itu tidak memperbaiki DNA sel kulit yang rusak akibat radiasi matahari. Setelah kontak dengan matahari, DNA sel kulit menyerap sinarnya, yang mengarah ke yang disebut proses karsinogenesis epidermal, yaitu perubahan yang mengarah pada pembentukan kanker. Kemudian sel mengaktifkan mekanisme perbaikan - enzim endonuklease yang secara efisien memotong fragmen DNA yang rusak, dan kemudian, beberapa jam setelah terpapar sinar UV, masukkan yang benar. Dengan cara ini, materi genetik yang rusak akibat radiasi terus-menerus dibangun kembali.

Proses serupa terjadi pada DNA sel mata. Dalam kasus kulit perkamen, proses perbaikan tidak berlangsung atau tidak berlangsung dengan baik, yang niscaya mengarah pada perkembangan sel kanker saat terkena sinar matahari.

Penyakit ini jarang terjadi di Eropa dan Amerika Serikat (1: 250.000). Rasio ini lebih tinggi di negara-negara seperti Jepang dan Pakistan (1: 40.000).

Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video

Kulit perkamen - penyebab

Penyebab penyakit ini sebanyak 8 mutasi genetik yang terlibat dalam perbaikan DNA. Penyakit ini diturunkan secara resesif autosom. Ini berarti salinan gen yang rusak harus diwariskan dari kedua orang tua agar gejala penyakit muncul. Jika Anda hanya mewarisi satu salinan mutan, Anda hanyalah pembawa.

Kulit perkamen - gejala

Dalam 50 persen Gejala sakit muncul pada bulan pertama kehidupan berupa:

• hipersensitivitas terhadap sinar matahari;
• sering terbakar sinar matahari;
• eritema jangka panjang;
• bintik-bintik;
• perubahan warna kulit;
• penuaan kulit dini;
• hiperpigmentasi berbintik-bintik;
• hilangnya warna kulit normal;

Ada juga masalah dengan penglihatan:

• keratitis;
• konjungtivitis;
• ketakutan dipotret;

dan gangguan neurologis:

• mikrosefali;
• gangguan pendengaran;
• spastisitas;
• ataxia;
• kejang;

Kulit perkamen dan kanker

Orang dengan kulit perkamen memiliki peningkatan risiko terkena kanker kulit, termasuk melanoma ganas, dan juga pada mata - terutama karsinoma sel skuamosa mata dan melanoma mata. Mereka sudah bisa berkembang sejak usia dini.Oleh karena itu, pemeriksaan kulit dan mata secara teratur sangat penting untuk mendeteksi dan mengobati kanker sejak dini.

Baca juga: Kanker kulit - gejala dan jenisnya

Kulit perkamen - diagnosis

Diagnosis dibuat berdasarkan gejala dan hasil tes seluler untuk memperbaiki DNA yang rusak. Hasil tes hipersensitivitas terhadap sinar UV juga penting. Dalam keluarga dengan kulit perkamen, diagnosis prenatal dilakukan, yang disebut tes komet yang memungkinkan Anda menentukan perbaikan DNA.

Kulit perkamen - perawatan

Kulit perkamen adalah penyakit kulit yang ditentukan secara genetik, oleh karena itu pengobatan kausal tidak memungkinkan. Tujuan terapi adalah untuk meredakan gejala. Yang terpenting, pasien harus menghindari kontak dengan matahari, dan juga menggunakan krim dengan tabir surya yang sangat tinggi (50+), meskipun ia berada di dalam ruangan. Pakaian pelindung juga membantu.

Kurangnya paparan sinar matahari berarti kekurangan vitamin D, oleh karena itu perlu diperhatikan suplementasinya.