Uji Harmoni Prenatal

Harmony Prenatal Test adalah tes sederhana, andal, dan non-invasif yang memungkinkan Anda menilai risiko gangguan kromosom seperti sindrom Down dan trisomi lainnya. Tes juga memungkinkan untuk menentukan jenis kelamin anak dan mendeteksi risiko gangguan kromosom seks (X, Y). Ini dilakukan dengan sampel darah yang diambil dari ibu. Kapan saya harus melakukan Harmony Prenatal Test?

Daftar Isi:

1. Uji harmoni - efektivitas
2. Uji harmoni - trisomi
3. Tes harmoni - gangguan kromosom seks
4. Uji harmoni - kapan harus tampil?

Harmony Prenatal Test didasarkan pada kemajuan terbaru dalam pengujian prenatal non-invasif. Ini adalah tes darah yang sederhana dan aman bagi ibu dan bayi untuk menilai risiko trisomi tertentu pada janin.

Uji harmoni - efektivitas

Ada skrining non-invasif untuk defek genetik janin menggunakan kimia serum ibu dan / atau ultrasound. Namun, untuk trisomi 21, angka positif palsu setinggi 5% dan angka negatif palsu setinggi 30%.

Oleh karena itu, tes ini mungkin secara keliru menunjukkan adanya trisomi pada janin, dalam situasi di mana hasilnya harus negatif (hasil tes kemudian positif palsu) atau, sebaliknya, tes ini mungkin salah menunjukkan tidak adanya trisomi janin, meskipun trisomi memang ada (hasil tes kemudian salah negatif).

Tingkat positif palsu dan negatif palsu untuk uji Harmoni secara signifikan lebih rendah.

Tes diagnostik, seperti tusukan ketuban atau pengambilan sampel vilus korionik (CVS), sangat akurat dalam mendiagnosis trisomi janin, namun sebagai tes invasif, terdapat risiko kehilangan bayi.

Harmony Prenatal Test mendeteksi lebih dari 99% kasus trisomi janin 21 kasus dengan angka positif palsu kurang dari 0,1%.

Uji harmoni - trisomi

Sel manusia mengandung 23 pasang kromosom yang membawa informasi genetik, terbuat dari untaian DNA dan protein. Trisomi adalah kelainan kromosom di mana terdapat tiga salinan kromosom, bukan dua.

• Trisomi 21

Ini adalah bentuk trisomi paling umum pada bayi baru lahir. Ini terjadi ketika salinan ekstra kromosom 21 hadir. Kelainan genetik ini menyebabkan sindrom Down.

Penyakit ini memanifestasikan dirinya sebagai keterbelakangan mental dengan tingkat keparahan yang bervariasi - dari ringan hingga sedang. Pasien juga menderita kelainan struktur sistem pencernaan dan kelainan jantung bawaan. Sindrom Down diperkirakan terjadi pada 1 dari 740 kelahiran.

• Trisomi 18

Cacat ini terkait dengan adanya salinan ekstra kromosom 18. Trisomi 18 menyebabkan sindrom Edwards dan berisiko tinggi mengalami keguguran.

Ada banyak kelainan pada bayi yang lahir dengan sindrom Edwards yang berkontribusi pada pemendekan hidup yang signifikan. Sindrom Edwards didiagnosis pada 1 dari 5.000 kelahiran.

• Trisomi 13

Trisomi ini berkembang saat tersedia salinan tambahan kromosom 13. Ini adalah penyebab sindrom Patau, yang berisiko tinggi mengalami keguguran. Bayi dengan trisomi 13 biasanya mengalami penyakit jantung bawaan yang serius dan kelainan parah lainnya.

Anak-anak dengan kelainan ini jarang hidup sampai satu tahun. Insiden trisomi 13 diperkirakan 1 dari 16.000 kelahiran.

Tes harmoni - gangguan kromosom seks

Kromosom seks (X dan Y) menentukan jenis kelamin. Kelainan kromosom seks X dan Y, yang menyebabkan banyak penyakit, mungkin karena tidak adanya satu salinan kromosom, adanya salinan tambahan, atau adanya salinan yang tidak lengkap.

Uji Harmoni dengan pilihan analisis kromosom X, Y memungkinkan untuk menilai risiko sindrom berikut:

• XXX
• XYY
• XXYY
• XXY (sindrom Klinefelter)
• Monosomi X (X0) pada anak perempuan (sindrom Turner)

Tingkat keparahan gejala yang terkait dengan sindrom ini sangat bervariasi. Jika ada, biasanya terdiri dari gangguan fisik atau perilaku ringan.

Uji harmoni - kapan harus tampil?

Harmony Prenatal Test dapat dipesan oleh ginekolog pada wanita yang hamil minimal 10 minggu. Ini dilakukan dalam kasus:

• kehamilan tunggal dari fertilisasi in vitro (IVF) terlepas dari metode yang digunakan, termasuk kehamilan dari sel telur asing
• kehamilan kembar (dua janin) dari konsepsi alami dan kehamilan yang dikandung setelah implantasi sel telurnya sendiri. Tes ini tidak mengidentifikasi risiko mosaik, trisomi parsial, atau translokasi

Baca juga:

• Tes NIFTY: tes prenatal non-invasif. Ada apa, berapa biayanya?
  
• Tes SANCO - sensitivitas. Cacat apa yang dideteksi janin?
• Tes ganda dalam kehamilan - PAPP-A dan beta hCG. Standar dan hasil
• Tes Tiga Kali Lipat: Tes prenatal non-invasif
• Penilaian tembus nuchal janin - pemeriksaan prenatal non-invasif

Tentang Penulis

Anna Jarosz Seorang jurnalis yang telah terlibat dalam mempopulerkan pendidikan kesehatan selama lebih dari 40 tahun. Pemenang banyak kompetisi untuk jurnalis yang berhubungan dengan kedokteran dan kesehatan. Dia menerima, antara lain Penghargaan Trust "Golden OTIS" dalam kategori "Media dan Kesehatan", St. Kamil dianugerahi pada kesempatan Hari Orang Sakit Sedunia, dua kali "Pena Kristal" dalam kompetisi nasional untuk jurnalis yang mempromosikan kesehatan dan banyak penghargaan dan perbedaan dalam kompetisi untuk "Jurnalis Medis Tahun Ini" yang diselenggarakan oleh Asosiasi Jurnalis untuk Kesehatan Polandia.

Baca lebih banyak artikel dari penulis ini