Sindrom Sotos (gigantisme serebral)

Sindrom Sotos, atau gigantisme otak, adalah sindrom cacat lahir langka yang memanifestasikan dirinya sebagai kelainan dalam perkembangan fisik dan mental. Apa penyebab dan gejala sindrom Sotos? Apakah ada pengobatan untuk penyakit langka ini?

Nama "gigantisme serebral" mengacu pada salah satu gejala paling khas dari penyakit ini, yaitu ukuran tengkorak yang berlebihan. Pada gilirannya, eponim "sindrom Sotos" berisi nama dokter yang pertama kali mendeskripsikan entitas penyakit ini. Diperkirakan frekuensi sindrom Sotos sekitar 1: 15.000 kelahiran hidup. Sekitar belasan tahun yang lalu, sebuah gen yang mutasinya bertanggung jawab untuk pembentukan gigantisme otak, yaitu gen NSD1, ditemukan. Pada sebagian besar kasus, mutasi terjadi secara acak, sehingga tidak ada peningkatan risiko terulangnya sindrom Sotos pada kehamilan berikutnya.

Sindrom Sotos: gejala

Lebih dari 90 persen pasien dicirikan oleh kompleks dari tiga gejala: karakteristik dysmorphism wajah, keterbelakangan mental, dan perawakan tinggi. Facial dysmorphs pada sindrom Sotos meliputi, antara lain:

• wajah sempit dan ramping (dolichocephaly)
• dahi yang tinggi dan lebar yang mungkin menyerupai buah pir terbalik
• garis rambut yang sangat jelas
• macrocephaly
• hipertelorisme, yaitu peningkatan jarak antara pupil
• dagu yang runcing dan menonjol
• langit-langit tinggi
• pengaturan antimongoid pada celah kelopak mata (menurunkan sudut luar mata)
• rambut menipis di pelipis dan area parietal
• pipi merona

Selain ciri-ciri penampilan, di antara pasien dengan sindrom Sotos lebih sering daripada pada populasi umum adalah: usia tulang lanjut dalam kaitannya dengan usia, keengganan untuk menyusu, hipotonia otot, kejang, cacat postur tubuh (skoliosis, kaki rata) dan kelainan jantung.

Ciri-ciri dysmorphia paling menonjol pada anak-anak, seiring bertambahnya usia, fitur wajah menjadi lebih lembut dan tidak lagi terlihat.

Penyakit kuning berkembang pada hampir 70 persen bayi baru lahir, tetapi tidak memiliki gejala sisa permanen dan sembuh secara spontan seiring waktu. Sindrom Sotos juga bisa disertai dengan kelainan saluran kemih, yang paling umum adalah refluks vesikoureteral.

Anak-anak yang menderita gigantisme otak dibedakan di antara teman-temannya dengan pertumbuhan yang lebih maju dan kepala besar yang tidak proporsional. Dengan masa remaja, disproporsi ini berangsur-angsur menghilang, sehingga orang dewasa dalam aspek ini berbeda dengan orang sehat.

Penderita sindrom Sotos juga dibedakan dengan berbagai gangguan jiwa. Kami dapat menyebutkan antara lain kesulitan belajar, gangguan konsentrasi dengan berbagai tingkat keparahan, hiperaktif atau ADHD. Terkadang juga mengembangkan fobia, gangguan kompulsif, atau obsesi.

Baca juga: Gigantisme: penyebab, gejala, pengobatan Microcephaly atau microcephaly - penyebab, gejala dan pengobatan microcephaly Akromegali: penyebab, gejala, pengobatan

Penyakit lain apa yang menyerupai sindrom Sotos?

Gambaran dysmorphic yang berbeda atau sindrom defek merupakan karakteristik dari penyakit genetik yang berbeda, namun beberapa elemen dapat berulang pada beberapa entitas. Karena itu, saat mencurigai gigantisme otak, pertama-tama perlu disingkirkan penyakit seperti:

• Sindrom Weaver - banyak ciri yang sama dengan gigantisme serebral, tetapi pada sindrom ini kepalanya lebih bulat dan rahang bawah sedikit lebih ke depan;
• Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba - ciri-ciri dysmorphia mungkin salah mengarahkan dokter untuk mencurigai penyakit ini, namun, setelah pemeriksaan menyeluruh, banyak malformasi vaskular, kecenderungan pembentukan polip di usus dan berbagai lesi kulit terdeteksi;
• Sindrom Beckwith-Wiedemann - makrosomia khas untuk penyakit ini, namun penyimpangan lain (seperti hipertrofi lidah atau organomegali) secara berturut-turut menyingkirkan sindrom Sotos;
• Sindrom Simpson-Golabi-Behmel - selain pertumbuhan yang berlebihan, juga khas dari gigantisme otak, terdapat, antara lain, polidaktili, dada berbentuk corong, puting susu berlebih, dan ciri-ciri dysmorphia lainnya;
• Sindrom kromosom X rapuh - terdapat gambaran umum dengan sindrom Sotos, namun, banyak perbedaan dalam gambaran klinis biasanya tidak menimbulkan masalah dalam membedakan penyakit ini;
• familial macrocephaly - macrocephaly adalah defek terisolasi di sini, dan diagnosis biasanya dibuat dari pengecualian semua entitas penyakit lain yang terkait dengan anomali ini;
• Sindrom Marshall-Smith - exophthalmos, mikrognasi dan defek ruas tulang belakang terjadi di sini, belum pernah terjadi sebelumnya pada sindrom Sotos;
• Sindrom nevo - gambaran klinis terkadang sangat mirip dengan gigantisme serebral, oleh karena itu dalam beberapa kasus hanya tes genetik yang menentukan.

Sebanyak selusin atau lebih kasus telah dideskripsikan ketika entitas penyakit tersebut dicurigai sejak lama, tetapi setelah penelitian genetik yang cermat ternyata orang-orang ini menderita sindrom Sotos. Ini membuktikan bahwa diagnosa harus selalu dilakukan sampai akhir, karena terkadang penyakit yang tampak jelas ternyata sesuatu yang sama sekali berbeda.

Sindrom Sotos: diagnosis

Kecurigaan sindrom Sotos, atau gigantisme serebral, harus muncul dalam kasus anak yang menunjukkan ciri-ciri dysmorphia. Gangguan perilaku tidak terdeteksi pada awal kehidupan, dan oleh karena itu hanya melengkapi diagnosis yang dibuat sebelumnya.

Kadang-kadang mungkin berguna untuk memperluas diagnosis dengan memasukkan tes pencitraan. Tidak ada perubahan khusus pada sindrom Sotos pada computed tomography atau magnetic resonance imaging kepala, tetapi ada beberapa penyimpangan yang dapat membantu mendiagnosis atau menyingkirkan penyakit. Pada pasien dengan gigantisme serebral, lesi yang paling umum adalah menonjolnya segitiga lateral dan tanduk lateral, serta pelebaran ventrikel. Berbagai sistem titik yang menghitung fitur dysmorphic tertentu dan menyimpulkan kemungkinan sindrom Sotos juga dapat membantu. Tentu saja, semua metode yang disebutkan sejauh ini hanya dimaksudkan untuk memandu dokter ke diagnosis yang benar, dan "kata" terakhir adalah hasil pengujian genetik yang akan mendeteksi mutasi spesifik pada gen NSD1.

Sindrom Sotos: apakah ada pengobatan?

Sindrom Sotos (gigantisme serebral) sebagai penyakit genetik tidak dapat disembuhkan. Pasien hanya dapat ditolong dengan mengobati penyakit yang menyertai, dan pasien semacam itu harus mendapat perawatan komprehensif oleh tim spesialis. Perhatian harus diberikan pada kemungkinan cacat postur tubuh, sehingga dapat menerapkan pengobatan pada waktu yang tepat dan menghentikan perkembangan penyakit. Perawatan psikologis juga penting karena kemungkinan adanya gangguan yang terkait dengan latar belakang ini, serta bantuan khusus dalam pendidikan. Diagnosis terperinci untuk penyakit yang menjadi predisposisi sindrom Sotos harus dilakukan, dan kemudian dipantau secara teratur.

Artikel yang direkomendasikan:

Apa penyakit langka itu? Diagnostik dan pengobatan penyakit langka di Polandia ...