Penyakit Marchiafava-Bignami - apa itu dan siapa yang berisiko?

Penyakit Marchiafava-Bignami (MBD) adalah penyakit neurologis. Gejala berupa demensia, masalah mobilitas, dan koma. Penyakit ini paling sering didiagnosis pada orang yang mengonsumsi alkohol. Bagaimana perjalanan penyakit Marchiafava-Bignami dan dapatkah itu diobati?

Penyakit Marchiafave-Bignami dideskripsikan pada awal abad ke-20 oleh ahli patologi Italia yang tertarik pada perubahan otak tertentu pada pasien yang baru meninggal. Sejak penelitian dilakukan di Italia, penyakit ini awalnya dikaitkan dengan Italia dan konsumsi besar anggur muda.

Saat ini diketahui bahwa penyakit ini terjadi di seluruh dunia, dan tidak tergantung pada jenis kelamin atau ras. Ini paling sering mempengaruhi pria berusia 45-60 tahun dengan alkoholisme yang didiagnosis.

Daftar Isi:

1. Apa itu penyakit Marchiafave-Bignami?
2. Apa itu penyakit Marchiafave-Bignami?
3. Gejala penyakit MBD
4. Diagnosis dan pengobatan penyakit Marchiafava-Bignami

Apa itu penyakit Marchiafave-Bignami?

Penyakit Marchiafava-Bignami (MBD) adalah penyakit neurologis yang terutama menyerang peminum berat, meskipun diketahui ada kasus non-pecandu yang juga menderita penyakit langka ini.

Dalam kasus mereka, penyakit ini disertai dengan perubahan neoplastik serta defisiensi nutrisi dan elektrolit, yang entah bagaimana dapat mempengaruhi perkembangan MBD (sayangnya, tidak ada nutrisi khusus yang dapat diidentifikasi, kekurangannya akan menyebabkan penyakit ini).

Saat ini, berkat computed tomography dan magnetic resonance imaging, perubahan karakteristik penyakit Marchiafave-Bignami lebih sering terdeteksi. Sebelumnya, perubahan hanya diamati pada saat otopsi, saat ini penyakit dapat didiagnosis saat pasien masih hidup.

Meskipun demikian, penyakit Marchiafava-Bignami tergolong penyakit langka, yaitu penyakit yang menyerang tidak lebih dari 5 dari 10.000 orang.

Apa itu penyakit Marchiafave-Bignami?

MBD dimanifestasikan dengan meningkatkan perubahan di otak. Seiring perkembangan penyakit, di bagian tengah korpus kalosum menjadi demielinasi, nekrotik dan berhenti berkembang. Pembengkakan awal korpus kalosum pada fase akut penyakit biasanya melebihi area nekrosis akhir.

Pada pasien, kerusakan pada korteks serebral di lobus frontal lateral dan temporal juga diamati: degenerasi neuron dan penampilan sel glial. Ini disebut Sklerosis berlapis kortikal aprikot, yang menurut penelitian terbaru, selalu dikaitkan dengan penyakit Marchiafave-Bignami, dianggap sekunder untuk MBD.

Selama dekade pertama abad ke-21, dua subtipe klinis penyakit Marchiafave-Bignami dikembangkan. Tipe A mencakup perubahan pada sistem piramidal (bagian dari sistem saraf yang mengontrol gerakan dan postur sukarela) dan perubahan di seluruh korpus kalosum.

Kerusakan ini menyebabkan koma, demensia, kejang, dan akhirnya kematian. Tipe B lebih ringan dan memanifestasikan dirinya dengan lesi parsial atau fokal di korpus kalosum. Pasien dengan tipe klinis ini menunjukkan sedikit gangguan mental dan gangguan gaya berjalan.

Orang yang terdiagnosis tipe A memiliki persentase kecacatan yang tinggi (86%) dan angka kematian 21%. Penderita tipe B memiliki prognosis yang jauh lebih baik - tingkat kecacatan jangka panjang hanya 19% dan angka kematian nol - tetapi syaratnya adalah berhenti dari kebiasaan dan berhenti minum alkohol.

Penyakit Marchiafava-Bignami adalah penyakit demielinasi - seperti halnya sklerosis multipel. Meskipun penyebab penyakit-penyakit ini sangat berbeda, terkadang harus berbeda satu sama lain.

Sementara konsumsi alkohol kronis adalah penyebab MBD yang paling umum, juga telah dilaporkan bahwa orang dengan diabetes yang tidak terkontrol dengan baik yang tidak mengonsumsi alkohol telah mengembangkan sindrom tersebut. Penyebab utama penyakit ini adalah karena kekurangan vitamin B.

Saat ini, tidak ada injeksi murni vitamin B1 (tiamin) yang tersedia di pasar Polandia. Artinya perlu penggunaan zat yang terdiri dari berbagai vitamin baik dalam bentuk suntikan maupun zat oral.

Gejala penyakit MBD

Ciri-ciri penyakit bervariasi dan tipikal dari banyak penyakit yang umum terjadi pada orang dengan ketergantungan alkohol, seperti perdarahan subdural, sindrom Wernicke-Korsakoff, dan penyakit hati alkoholik.

Pasien dengan MBD menderita demensia, kehilangan kesadaran, kejang, dan pada tahap terakhir penyakit mereka mengalami koma. Ciri khas mereka adalah apraksia (ketidakmampuan melakukan suatu aktivitas) pada satu sisi tubuh yang tidak dominan, penyebab langsungnya adalah aliran informasi yang tidak benar dari belahan kiri ke kanan yang disebabkan oleh rusaknya serat korpus kalosum.

Terkadang nistagmus dan hilangnya sensasi diamati. Gejala motorik yang khas adalah tremor dan kelemahan dan spastisitas otot (misalnya paresis), gaya berjalan abnormal (gaya berjalan lebar), dan kurangnya refleks tendon dalam (yaitu kontraksi otot).

Diagnosis dan pengobatan penyakit Marchiafava-Bignami

Jika gejala menunjukkan penyakit Marchiafava-Bignami, maka perlu dilakukan tes elektrolit dan glukosa darah, serta tes morfologi dan toksikologi.

Langkah selanjutnya adalah melakukan computed tomography dan resonance imaging, yang akan mengungkapkan perubahan karakteristik otak pada MBD.

Penyakit Marchiafav-Bignami membutuhkan, pertama dan terutama, penghentian alkohol. Perawatan untuk pasien berbeda-beda sesuai dengan kondisi pasien. Ini mencakup kedua metode yang digunakan dalam pengobatan penyakit alkoholik lainnya (pemberian vitamin B, terutama tiamin dan folat, yang memiliki efek positif pada keadaan malnutrisi, khas pada penyakit ini, termasuk MBD. Terkadang amantadine digunakan dalam pengobatan penyakit Parkinson.