Everest untuk penderita penyakit Pompe langka

Wanita termuda Polandia yang menaklukkan Gunung Everest - Sylwia Bajek dan Szczepan Brzeski, yang mengakhiri Mahkota Bumi dengan puncak ini, mendukung pembangunan kesadaran akan gejala penyakit Pompe selama ekspedisi mereka. Di Polandia, pasien dengan penyakit ini menunggu hingga 8 tahun untuk didiagnosis. Aksinya mengiringi kampanye "Our Everest".

Saat mendaki Gunung Everest, pendaki mengalami gejala yang dihadapi penderita penyakit Pompe setiap hari - kelelahan, masalah pernapasan, atau melemahnya otot tungkai. Bagi pasien, menaiki tangga terendah sekalipun sama seperti mendaki delapan ribu. Itulah sebabnya para duta proyek Our Everest, yang tugasnya mempopulerkan pengetahuan tentang penyakit Pompe, adalah puncak gunung.

- Bagi kami, gerakan lambat atau harus sering istirahat untuk mengatur napas dalam perjalanan menanjak adalah situasi yang ekstrim, bagi penderita penyakit Pompe itu adalah bagian dari kehidupan sehari-hari 'biasa'. Mereka mendaki Everest, Kilimanjaro, dan Gunung Blanc setiap hari. Berada di pegunungan, kita ingat seperti apa, dan dari sudut pandang Himalaya, di mana kita pergi kapan saja, gejala penyakit Pompe sangat dekat dengan kita. Kami sangat dan secara sadar mendukung Kampanye Nasz Everest dan mendukung pasien dalam perjuangan gigih mereka melawan penyakit ini, ”kata Sylwia dan Szczepan.

Ada 40 mungkin 400

Tujuan utama dari Association of Patients with Pompe Disease dan kampanye "Our Everest" adalah untuk memfokuskan perhatian publik dan dokter pada gejala penyakit tersebut. Penyakit Pompe mempengaruhi 5.000-10.000 orang di Eropa. Penyakit Pompe terjadi kira-kira sekali dalam 40.000 kelahiran. Ini mempengaruhi kurang dari 200.000 orang di Amerika Serikat dan tidak lebih dari 5.000-10.000 di Eropa.

- Sejauh ini, penyakit Pompe telah didiagnosis pada sekitar 40 pasien di Polandia. Sedangkan jika kejadian penyakit ini pada penduduk Polandia sama dengan di negara Eropa lainnya, bahkan mungkin ada 10 kali lebih banyak penderita ini di negara kita. Namun, mereka mungkin tidak terdiagnosis, terutama dalam kasus dengan onset klinis terlambat pada anak-anak yang lebih tua atau orang dewasa, yang biasanya mengembangkan penyakit dengan sangat berbahaya, kata ahli genetika Dr. Marek Bodzioch, CMUJ.

8 tahun sampai diagnosis

Karena kesadaran sosial yang rendah dari penyakit ini dan kesamaan gejalanya dengan distrofi otot yang umum, diagnosis penyakit Pompe yang tepat dapat memakan waktu hingga 8 tahun. Hal ini mengurangi kemungkinan pasien yang berjuang dengan penyakit stadium akhir untuk memulai pengobatan dengan cepat, menunda pembentukan perubahan yang tidak dapat diubah dan kemampuan untuk menjalani kehidupan yang aktif.

- Pasien mungkin tidak tahu bahwa mereka mengidap penyakit Pompe, dan pengetahuan tentang penyakit Pompe relatif kecil bahkan di kalangan dokter. Kebetulan dokter yang melihat pasien dengan gejala ambigu dari kebugaran fisik yang memburuk atau gagal napas progresif tidak selalu memperhitungkan kemungkinan penyakit Pompe, tambah Dr. Marek Bodzioch.

Maciej Ptasiński telah hidup dengan diagnosis penyakit Pompe selama 15 tahun. Meskipun hari ini naik ke lantai 4 merupakan tantangan baginya, dia dulu suka mendaki gunung. Semangatnya dihentikan oleh penyakit Pompe yang berkembang. - Gejala fisik penyakit saya dimulai saat saya berumur 21-22 tahun. Itu adalah rasa lelah yang semakin meningkat, penurunan toleransi olahraga secara bertahap.Akhirnya, setelah 2-3 tahun, saya mulai merasa sangat mengantuk di siang hari, yang meningkat seiring waktu. Saya bingung semuanya dengan kelelahan, saya menjatuhkannya pada gaya hidup yang intens. Dengan cara ini, saya dirawat di rumah sakit dengan gangguan pernapasan parah dan saya menemukan bahwa saya hanya membutuhkan beberapa minggu lagi untuk membutuhkan alat bantu pernapasan, lapor Maciej Ptasiński, presiden Asosiasi Pasien dengan Penyakit Pompe.

Penyakit Pompe memiliki banyak gejala nonspesifik yang mirip dengan penyakit neuromuskuler lainnya (misalnya distrofi, miopati kongenital, penyakit neuron motorik).

Salah satu dari sedikit untuk pengobatan

Penyakit Pompe adalah kelainan neuromuskuler yang berasal dari genetik yang disebabkan oleh kekurangan enzim yang memecah salah satu zat metabolisme (glikogen). Akibat kekurangan ini, polisakarida menumpuk di sel otot, yang menyebabkan kerusakan dan melemahnya otot-otot anggota badan dan otot pernapasan. Penyakit Pompe menyerang orang-orang dari segala usia. Saat ini, dapat berhasil diobati dengan terapi yang mengisi kembali kekurangan enzim dalam tubuh pasien dan memberikan kesempatan untuk hidup aktif.

- Penyakit Pompe adalah salah satu dari sedikit penyakit genetik yang dapat diobati secara efektif, dan terlebih lagi, pengobatan juga diganti di Polandia - tambah Dr. Marek Bodzioch.

Kurangnya perawatan medis yang tepat dalam kasus penyakit Pompe dan diagnosis yang tertunda meningkatkan kemungkinan kecacatan dan gagal napas yang parah.

Setiap tahun tanpa diagnosis yang tepat, risiko harus menggunakan kursi roda meningkat rata-rata 13% dari tahun ke tahun. Di sisi lain, risiko penggunaan respirator meningkat 8% dari tahun ke tahun. Saat ini, penyakit Pompe dapat didiagnosis berdasarkan tes tetes darah kering sederhana, yang dapat diakses oleh dokter. ahli saraf.

NASZ EVEREST - kampanye pertama tentang penyakit Pompe di Polandia

Everest kami adalah kampanye pertama di Polandia yang bertujuan untuk menarik perhatian pada penyakit Pompe dan mendukung pasien. Memberikan informasi yang dapat dipercaya tentang penyakit Pompe, gejala, pengobatan, dan keturunannya. Unsur penting dari proyek ini juga memperkenalkan topik penyakit Pompe kepada publik dan membantu memecahkan isolasi sosial yang dihadapi pasien.

Kampanye Nasz Everest dibuat bekerja sama dengan Association of Patients with Pompe Disease, Sanofi Genzyme, RK Rescue Support Foundation, dan EVERTEAM 2017.

Lebih lanjut tentang kampanye Everest Kami dapat ditemukan di situs web: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/